Kraniosynostozy – zespoły czaszkowo-twarzowe

Kraniosynostoza to wada polegająca na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub wielu szwów czaszkowych (sklepienia lub podstawy czaszki). Kraniosynostozy mogą mieć charakter izolowany lub stanowić składową złożonych zespołów genetycznych; można klasyfikować je jako proste (w przypadku pojedynczego szwu) i złożone (dotyczące kilku szwów). Leczenie chirurgiczne (najlepiej wczesne, przed ukończeniem 1. roku życia) może zapobiec rozwojowi zmian czynnościowych i umożliwić prawidłowy rozwój i kształt czaszki.

Kraniosynostoza – częstość występowania i patofizjologia

Kraniosynostoza może być wadą wrodzoną (najczęściej o podłożu genetycznym, autosomalną dominującą lub recesywną) lub powstać w ciągu pierwszych miesięcy zrastania kości w czaszce. W wyniku zrośnięcia szwów czaszkowych dochodzi do różnorodnych deformacji czaszki – mózg (zgodnie z prawem Virchowa) rośnie w kierunku wolnym od ucisku. Może to powodować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego i postępujące zaburzenia w rozwoju neurofizjologicznym.

Częstość występowania kraniosynostoz wynosi średnio 1 na 2000 żywych urodzeń. Wśród czynników predysponujących wymienia się uwarunkowania genetyczne (podłoże genetyczne w obrazie innych chorób, np. zespołu Aperta, Saethre-Chotzena, Carpentera, Crouzona) i środowiskowe. Prawdopodobnych przyczyn upatruje się m.in. w zaburzeniach w obrębie plazmy zarodkowej, przebytych infekcjach i urazach wewnątrzmacicznych lub czynnikach toksycznych, a także we wpływie rosnącego mózgu (jako czynnika stymulującego). Najczęściej etiologia wady jest wieloczynnikowa i trudna do jednoznacznego ustalenia.

Kości czaszki łączą się za pomocą szwów, pomiędzy którymi znajduje się łącznotkankowe pasmo. Rozwój kości odbywa się we wszystkich kierunkach – pod wpływem gwałtownego wzrostu mózgu (najintensywniejszego do 3. roku życia). W warunkach prawidłowych zarastanie szwów odbywa się w określonej kolejności, wynikającej z zakończenia wzrostu odpowiednich struktur mózgu. Ciemiączka potyliczne zamykają się np. do 2. miesiąca życia, czołowe – do 18. miesiąca (do całkowitego zarośnięcia szwów dochodzi po okresie pokwitania). Przedwczesne zarośnięcie szwu czaszkowego hamuje rozwój czaszki w kierunku prostopadłym do szwu, czego efektem jest nieprawidłowy kształt czaszki.

Postacie kraniosynostoz

Wady związane z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych:

• krótkogłowie (brachycephalia), związane z obustronnym zarastaniem szwu wieńcowego:
• spłaszczenie czoła
• zwiększenie wymiaru dwuskroniowego
• wytrzeszcz
• cofnięcie stropu oczodołu
• czaszka wieżowata (oxycephalia) – zarastanie szwu wieńcowego:
• wzrost czaszki ku górze
• spłaszczenie czoła
• niedorozwój oczodołów
• wytrzeszcz
• hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczodołów)
• zaburzenia widzenia, słuchu
• skośnogłowie jednostronne (plagiocephalia)
• czaszka łódkowata (scaphocephalia) – łódkowaty kształt czaszki jest skutkiem wgłębienia w rzucie przedwczesnego zarastania szwu strzałkowego
• czaszka trójkątna (trigonocephalia) – przedwczesne zarastanie szwu czołowego: zwężenie (stożkowate) przedniej części czaszki, istotna deformacja podstawy przedniego dołu czaszki i hipoteloryzm.

Skutkiem ścieśnienia czaszki może być nie tylko wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, ale również wodogłowie, upośledzenie umysłowe i zaburzenia widzenia (następstwa wzrostu ciśnienia).

Ryc . 1. Czaszki z Kraniostozą

Do rzadszych postaci kraniosynostoz należą:

• zespół Crouzona (zarośnięcie szwu wieńcowego i szwów kości twarzy), dziedziczenie autosomalne dominujące
• zespół Aperta (kraniosynostoza z symetrycznym palcozrostem rąk i nóg), dziedziczenie autosomalne dominujące
• zespół Pfeiffera – kraniosynostoza z przerostem kciuków i paluchów, dziedziczenie autosomalne dominujące
• zespół Saethre-Chotzena – kraniosynostoza z brachydaktylią (krótkopalczastością), dziedziczenie autosomalne dominujące
• zespół Carpentera – kraniosynostoza z polisyndaktylią stopy i syndaktylią ręki, dziedziczenie autosomalne recesywne.

Kraniosynostozy – leczenie

Dzieci z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych wymagają złożonego leczenia chirurgicznego i opieki wielospecjalistycznej.

Leczenie operacyjne (ze względu na wiek) dzieli się na wczesne (do 1. roku życia) i późne (po 1. roku życia); wskazany jest wczesny zabieg chirurgiczny, tj. w 3.–4. miesiącu życia. Celem leczenia jest dekompresja wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zapobieganie zaburzeniom widzenia, rozwoju umysłowego i poprawa wyglądu.

Wady z niedorozwojem szczęki i nieprawidłowościami zgryzowymi wymagają leczenia ortodontycznego, umożliwiającego prawidłowe oddychanie i wymowę.

Dobre wyniki leczenia małych pacjentów z kraniosynostozą to rezultat wysiłku lekarzy wielu specjalności: chirurgów, okulistów, stomatologów, pediatrów i in.