Wyniki dla: Kraniosynostoza

Kraniosynostoza to wada polegająca na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub wielu szwów czaszkowych (sklepienia lub podstawy czaszki). Kraniosynostozy mogą mieć charakter izolowany lub stanowić składową złożonych zespołów genetycznych; można klasyfikować je jako proste (w przypadku pojedynczego szwu) i złożone (dotyczące kilku szwów). Leczenie chirurgiczne (najlepiej wczesne, przed ukończeniem 1. roku życia) może zapobiec rozwojowi zmian czynnościowych i umożliwić prawidłowy rozwój i kształt czaszki.

Kraniosynostoza – częstość występowania i patofizjologia

Kraniosynostoza może być wadą wrodzoną (najczęściej o podłożu genetycznym, autosomalną dominującą lub recesywną) lub powstać w ciągu pierwszych miesięcy zrastania kości w czaszce. W wyniku zrośnięcia szwów czaszkowych dochodzi do różnorodnych deformacji czaszki – mózg (zgodnie z prawem Virchowa) rośnie w kierunku wolnym od ucisku. Może to powodować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego i postępujące zaburzenia w rozwoju neurofizjologicznym.

Częstość występowania kraniosynostoz wynosi średnio 1 na 2000 żywych urodzeń. Wśród czynników predysponujących wymienia się uwarunkowania genetyczne (podłoże genetyczne w obrazie innych chorób, np. zespołu Aperta, Saethre-Chotzena, Carpentera, Crouzona) i środowiskowe. Prawdopodobnych przyczyn upatruje się m.in. w zaburzeniach w obrębie plazmy zarodkowej, przebytych infekcjach i urazach wewnątrzmacicznych lub czynnikach toksycznych, a także we wpływie rosnącego mózgu (jako czynnika stymulującego). Najczęściej etiologia wady jest wieloczynnikowa i trudna do jednoznacznego ustalenia.

Kości czaszki łączą się za pomocą szwów, pomiędzy którymi znajduje się łącznotkankowe pasmo. Rozwój kości odbywa się we wszystkich kierunkach – pod wpływem gwałtownego wzrostu mózgu (najintensywniejszego do 3. roku życia). W warunkach prawidłowych zarastanie szwów odbywa się w określonej kolejności, wynikającej z zakończenia wzrostu odpowiednich struktur mózgu. Ciemiączka potyliczne zamykają się np. do 2. miesiąca życia, czołowe – do 18. miesiąca (do całkowitego zarośnięcia szwów dochodzi po okresie pokwitania). Przedwczesne zarośnięcie szwu czaszkowego hamuje rozwój czaszki w kierunku prostopadłym do szwu, czego efektem jest nieprawidłowy kształt czaszki. Więcej