Wady rozszczepowe twarzoczaszki

Najczęstszą wadą rozwojową  w obrębie twarzy i jamy ustnej są rozszczepy wargi górnej, wyrostka zębodołowego i podniebienia, które – wraz z towarzyszącymi zniekształceniami nosa – są konsekwencją przerwania ciągłości anatomicznej i zaburzeń rozwoju twarzy. Rozszczepy rzadkie związane są również z wadami innych struktur anatomicznych twarzowej części czaszki. Natomiast rozszczepy w zespołach wad wrodzonych współwystępują z mnogimi malformacjami innych narządów i układów.

Lipiec – miesiącem świadomości o rozszczepach i problemach czaszkowo-twarzowych

Rozszczepy twarzy – przyczyny i klasyfikacja

Mimo wielu badań przyczyny powstawania rozszczepów twarzy wciąż nie zostały w pełni wyjaśnione. Uważa się, że etiologia jest złożona i wieloczynnikowa, a wada jest skutkiem łącznego działania wielu genów i czynników środowiskowych.

Rozszczep wargi i/lub podniebienia oznacza brak ciągłości anatomicznej i niedorozwój tkanek. Wada może przyjmować różnorodne postacie: od jednostronnego częściowego rozszczepu wargi górnej po obustronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia. Różny może być także stopień niedorozwoju poszczególnych struktur i ich zniekształcenie.

Istnieje wiele klasyfikacji wad rozszczepowych; do najpopularniejszych i najczęściej stosowanych należy klasyfikacja Kernahana i Starka, oparta na podziale embriologicznym. Linią podziału jest tu otwór przysieczny (granica podniebienia pierwotnego i wtórnego); wyróżniono trzy grupy:

Rozszczepy podniebienia pierwotnego obejmujące wargę i wyrostek zębodołowy:

A – lewostronny

B – prawostronny

C – środkowy

D – obustronny

1 – całkowity; 2 – częściowy

Rozszczepy podniebienia wtórnego:

1 – całkowity

2 – częściowy

3 – podśluzówkowy

Rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego, które obejmują wargę, wyrostek zębodołowy i podniebienie:

A – lewostronny

B – prawostronny

C – środkowy

D – obustronny

1 – całkowity; 2 – częściowy

Powstawanie wad rozszczepowych

Rozszczep podniebienia pierwotnego powstaje w okresie 4.-7. tygodnia życia płodowego; rozszczep podniebienia wtórnego – między 7. A 12. tygodniem. 7. tydzień jest kluczowy dla zrośnięcia się zawiązków nosa, wargi górnej i podniebienia. Jeśli to nie nastąpi, dzieci rodzą się z różnymi wadami rozszczepowymi. Z reguły warga łączy się do 35. dnia życia płodowego – jeśli nie dojdzie do połączenia, może nastąpić upośledzenie łączenia połówek podniebienia (ok. 7.–9. tygodnia).

Rozszczep wargi i podniebienia to wada wrodzona, dziedziczona jako cecha jakościowa wieloczynnikowa. Jej najłagodniejsza postać obejmuje wargę rozszczepioną z jednej strony, postać najcięższa wiąże się z niezrośnięciem obustronnym wargi i podniebienia twardego.

Zaburzenia anatomiczne w rozszczepach polegają na braku ciągłości tkanek w obrębie wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia – po jednej stronie lub obustronnie (po obu stronach linii pośrodkowej ciała). Rozszczepione fragmenty są przemieszczone w stosunku do trzech płaszczyzn przestrzennych.

Wśród wad dotyczących kształtu i liczby zębów w rozszczepach wymienia się braki zawiązków (w szczególności bocznych zębów siecznych górnych), zęby nadliczbowe i zrudymentowane bądź zniekształcone zęby sieczne. Według dostępnych danych, częstość występowania hipodoncji (wrodzonego braku zawiązków zębów) u pacjentów z rozszczepem jest 6-krotnie większa niż u pacjentów bez takiej wady. Zaburzenia mogą mieć postać przodozgryzu rzekomego, zgryzu krzyżowego bocznego, zgryzu otwartego w okolicy rozszczepu lub innych.

Leczenie rozszczepów twarzoczaszki

Leczenie małego pacjenta z rozszczepem wargi i podniebienia może trwać kilkanaście lat. Ramowe postępowanie składa się z pięciu podstawowych etapów:

1. leczenie pediatryczne i ortodontyczne przedoperacyjne
2. leczenie chirurgiczne: plastyka wargi
3. leczenie pediatryczne i ortodontyczne
4. leczenie chirurgiczne: plastyka podniebienia
5. leczenie foniatryczne, logopedyczne, pediatryczne (rozwój psychoruchowy), ortodontyczne i chirurgiczne.

Charakterystyczny dla rozszczepów brak i przemieszczenie poszczególnych części twarzy to wyzwanie dla chirurga, który – planując postępowanie – musi uwzględnić wiele elementów, jak dziedziczność, mechanizmy wzrostowe, morfologię, metody operacyjne, inne terapie itd. Przywracanie prawidłowych funkcji i wyglądu najczęściej ma charakter wieloetapowy, wymaga czasu i cierpliwości, a z oceną ostatecznego rezultatu czekać należy do ukończenia wzrostu.