Rozszczepy podniebienia i/lub wargi – etiologia i leczenie

Rozszczepy podniebienia (tzw. wilcza paszcza) i/lub wargi (tzw. warga zajęcza) górnej stanowią około 65% wszystkich wrodzonych zaburzeń w obrębie twarzoczaszki. Statystycznie u 2-3 na 1000 urodzonych dzieci występują rozszczepy podniebienia, wada ta jest najczęstsza u rdzennych mieszkańców Australii i Ameryki, a najrzadziej spotyka się ją u Afroamerykanów. Szacuje się, że w Polsce każdego roku przychodzi na świat około 800 dzieci dotkniętych problemem rozszczepu podniebienia i/lub wargi. Obecność rozszczepu u dziecka znacznie utrudnia jego rozwój, ponieważ zaburzone są czynności połykania, oddychania i mowy. Również rozwój psychospołeczny dziecka z taką wadą jest trudniejszy, ze względu na różnicę jego wyglądu w porównaniu do dzieci zdrowych. Rozszczep podniebienia i/lub wargi może występować samodzielnie lub też być częścią zespołów chorobowych, zwłaszcza genetycznych. Ze względu na to, że krytycznym czasem powstawania tych zaburzeń rozwojowych jest drugi miesiąc ciąży, czyli okres, w którym wiele kobiet nie jest jeszcze świadomych ciąży sprawia, że ograniczenie występowania środowiskowych czynników ryzyka jest utrudnione.

Etiologia:

Przyczyną powstawania rozszczepów podniebienia i/lub wargi są zaburzenia podczas embriogenezy, które nie pozwalają na zrośnięcie się wyrostków tworzących podniebienie pierwotne (pomiędzy 4. a 7. tygodniem życia płodowego), a następnie wtórne (krytyczny okres pomiędzy 7. a 12. tygodniem ciąży). Do innych czynników zwiększających występowania tego schorzenia zalicza się czynniki genetyczne, przez które nie dochodzi do wytworzenia prawidłowych wyrostków nosowych i podniebiennych, lub ulegają one zupełnemu zanikowi. Dużą rolę odgrywają jednak również teratogenne czynniki środowiskowe, na jakie dziecko jest narażone w okresie prenatalnym.

Do negatywnych czynników środowiskowych, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepów wargi i/lub podniebienia należą:

• spożywanie przez matkę alkoholu
• nikotynizm u matki (oraz palenie bierne) zwiększa ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi aż dwukrotnie
• stosowanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak fenytoina ( zwiększa ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi dziesięciokrotnie) i walproinian sodu
• stosowanie innych leków, takich jak izotretynoina, steroidy, metotreksat
• zakażenia, jakie przechodzi matka w 1. trymestrze ciąży (grypa, różyczka, toksoplazmoza)
• niedobór kwasu foliowego
• hiperwitaminoza witaminy A
• utajona cukrzyca matki
• niedobory pokarmowe u matki
• zaburzenia endokrynologiczne
• niewydolność krążenia i nerek u matki
• urazy we pierwszym trymestrze ciąży
• wiek rodziców

Do czynników genetycznych/dziedzicznych zalicza się:

• zespół van der Wouda
• mikrodelecję
• bliski krewny z rozszczepem wargi i/lub podniebienia (szacuje się, że 20% osób z tymi wadami posiada w rodzinie osobę z taką samą lub podobną wadą)
• dysplazja ektodermalna i zespół Sticklera mają wpływ na powstawanie rozszczepów podniebienia wtórnego

Rozszczepy podniebienia można także podzielić pod względem czasu powstawania struktur na:

• rozszczep podniebienia pierwotnego, który obejmuje wargę i wyrostek zębodołowy, jego przyczyną są zaburzenia mające miejsce między 4. a 7. tygodniem ciąży
• rozszczep podniebienia wtórnego obejmujący wargę i/lub wyrostek zębodołowy wraz z podniebieniem twardym i/lub miękkim, gdzie zaburzenia wystąpiły między 7. a 12. tygodniem życia płodowego

Typy rozszczepów, ze względu na rozległość objętych nim struktur:

• Rozszczep podniebienia miękkiego i języczka
• Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego (częściowy lub całkowity)
• Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego połączony z rozszczepem wargi i wyrostka zębodołowego (jedno lub obustronny)
• Rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego (jedno lub obustronny)
• Rozszczep wargi (jedno lub obustronny)

Rozszczepy podniebienia występują z różną częstością, w zależności od płci. Według danych statystycznych rozszczepy podniebienia i wargi występują dwukrotnie częściej u chłopców. W przypadku izolowanych rozszczepów podniebienia wtórnego bardziej predysponowane do niego są dziewczynki.
Ryzyko wystąpienia rozszczepu podniebienia i/lub wargi o podłożu dziedzicznym zwiększa się w zależności od jego wcześniejszego występowania w rodzinie. W przypadku, gdy żadne z rodziców nie było dotknięte rozszczepem podniebienia i/lub wargi posiadających dziecko z rozszczepem wargi i/lub podniebienia prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie miało tę wadę wynosi około 4%, a przy dwóch dzieciach dotkniętych rozszczepami ryzyko rośnie do 14%. W przypadku rodziców, z których u jednego występuje ta wada, prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy, w sytuacji, gdy u dzieci urodzonych wcześniej wada nie wystąpiła wynosi 4%. Jeżeli taka para miała wcześniej jedno dziecko z rozszczepem podniebienia i/lub wargi, to ryzyko odziedziczenia wady przez kolejne dziecko wzrasta do 12%, a przy dwójce dzieci z tą wadą szansa na to, że kolejne przyjdzie na świat z rozszczepem jest jak 1 do 4. Dzieci par, gdzie oboje rodzice dotknięci byli rozszczepami podniebienia i/lub wargi mają w sytuacji, gdy rodzeństwo nie miało tej wady ponad 1/3 szansy na jej wystąpienie. Jeżeli u jednego z ich rodzeństwa obecny był rozszczep, to ryzyko wzrasta do 45%, natomiast przy dwójce rodzeństwa z obecnym rozszczepem ryzyko jego wystąpienia jest jak 1:2.

Objawy:

Do objawów rozszczepów podniebienia i wargi, oprócz charakterystycznego wyglądu dziecka, należą:

• przedostawanie się pokarmu do jamy nosowej
• aspiracja pokarmu
• częściowa niedrożność dróg oddechowych związana z wadami w budowie przegrody nosowej
• zaburzenia ssania i połykania (odruchy ssania i połykania są zachowane, jednak ze względu na połączenie jamy ustnej i nosowej nie wytwarza się odpowiednio wysoki gradient ciśnienia umożliwiający przejście pokarmu z jamy ustnej do przełyku)
• upośledzenie słuchu
• nawracające zakażenia w obrębie uszu
• nieprawidłowy wzrost twarzoczaszki
• nieprawidłowy zgryz (często występuje częściowy brak zawiązków zębów, zwłaszcza w przednim odcinku szczęki)
• upośledzenie funkcji mowy jest związane zarówno z niemożnością artykulacji głosek, jak i zmienionymi przez połączenie jamy ustnej z nosową właściwościami rezonacyjnymi

Diagnostyka:

Rozszczepy podniebienia i/lub warg są często wykrywane podczas badań kontrolnych USG wykonywanych w czasie ciąży. Nie wszystkie rozszczepy podniebienia są jednak wykrywane podczas badań ultrasonograficznych. Przy porodzie większość rozszczepów, która nie została wykryta w trakcie przebiegu ciąży jest wykrywana, z uwagi na odmienny wygląd struktur twarzoczaszki. Pozostały niewielki odsetek tych wad wykrywa się na podstawie występujących podczas kolejnych dni objawów. U dzieci z rozszczepami podniebienia i/lub wargi wykonuje się także badania słuchu i mowy oraz ocenia się za pomocą echokardiografii budowę i czynność serca, w celu wykluczenia współistnienia wad w tym narządzie. Czasami wykonywane są także badania genetyczne mające na celu ustalenie kariotypu pacjenta.

Leczenie:

Rozszczepy podniebienia i/lub warg wymagają podejścia interdyscyplinarnego i jest procesem złożonym, na który składa się leczenie chirurgiczne, ortodontyczne, foniatryczne i logopedyczne. Dzieci z rozszczepami powinny pozostawać pod kontrolą specjalistów od momentu zdiagnozowania wady, aż do dorosłości.
Przy rozszczepach podniebienia i/lub wargi istotne jest wczesne wdrożenie leczenia, zazwyczaj ma ono miejsce do 3. roku życia, zwanego okresem niepamięci, ze względu na to, że zdarzenia z tego okresu nie są zapamiętywane przez dziecko. Pozwala to na ograniczenie wpływu traumatyzujących zdarzeń na przyszłe życie dziecka. Chirurgiczne odtworzenie tkanek miękkich jest przeprowadzane zazwyczaj po ukończeniu przez dziecko 10. tygodnia życia, najkorzystniej w ciągu pierwszego roku życia. Kolejnym zabiegiem operacyjnym, jakiemu poddaje się dzieci z rozszczepem podniebienia w wieku około 2-3 lat jest odtworzenie struktur kostnych podniebienia twardego i/lub wyrostków zębodołowych. Zabieg konsultowany jest zawsze z lekarzem ortodontą i stanowi część planowanego leczenia ortodontycznego.

Leczenie rozszczepów podniebienia i/lub wargi ma na celu:

• Oddzielenie jamy ustnej od nosowej, przez co osiąga się poprawę funkcji połykania, oddychania i mowy, oraz czynności trąbki słuchowej, a także zmniejsza się częstotliwość występowania zakażeń w obrębie uszu.
• Odtworzenie prawidłowego wyglądu struktur twarzy i poprawienie przez to rozwoju psychospołecznego dziecka.
• Korektę zaburzeń mowy poprzez usprawnienie wzajemnej pracy mięśni twarzy i języka.
• Terapię współistniejących wad zgryzu – leczenie ortodontyczne jest długotrwałym procesem, przeprowadzanym zarówno aparatami ruchomymi, jak i stałymi.

Ponadto rodzice maluchów z rozszczepami podniebienia i/lub wargi powinni otrzymać na samym początku zalecenia dotyczące karmienia i higieny dziecka. Ze względu na to, że u dzieci dotkniętych tą wadą występuje zaburzenie funkcji ssania karmienie piersią jest zazwyczaj niemożliwe. Noworodki i niemowlęta powinny być karmione w pozycji prawie pionowej, aby ułatwić połykanie pokarmu oraz zmniejszyć ryzyko jego aspiracji. Obecnie dostępne są w sprzedaży butelki i smoczki o kształtach, które wspomagają czynność ssania u dzieci z rozszczepami, poprzez zamknięcie szczeliny rozszczepu w czasie pobierania przez dziecko pokarmu. Konieczne jest również dbanie o szczególną higienę jamy nosowej i ustnej, ze względu na ich połączenie szczeliną rozszczepu, które zwiększa podatność dziecka na infekcje.

Bibliografia:

1. Harold Chen, Atlas of genetic diagnosis and counseling, Humana Press, 2006
2. Samuel Berkowitz, Cleft lip and palate: diagnosis and management, Birkhäuser, 2006
3. M.S. Muthu, N. Sivakumar, Pediatric Dentistry, Principles and Practice, Elsevier India, 2009
4. Lewis B. Holmes, Common Malformations, Oxford University Press, 2011