Dysplazja włóknista w obrębie twarzoczaszki

Dysplazja włóknista (dysplasia fibrosa) to rzadka choroba kości, która polega na przemianie prawidłowej tkanki kostnej w tkankę włóknistą i jej wtórnym kostnieniu. Dysplazja może dotyczyć wielu kości szkieletu (dysplazja wieloogniskowa, poliostotyczna) lub występować w postaci monoostotycznej (najczęstszej), jednoogniskowo – np. tylko w kościach szczęk. (Ze względu na budowę i lokalizację anatomiczną przebieg kliniczny dysplazji w kościach szczęk różni się od zmian obserwowanych w kościach długich.) W leczeniu stosuje się metody zachowawczo-farmakologiczne i chirurgiczne.

Dysplazja włóknista – choroba kości

Dysplazja włóknista to wada rozwojowa polegająca na zaburzeniu wzrostu, modelowania i zmianach w strukturze kości w okresie przemian tkanki łącznej w chrzęstną lub kostną ze skłonnością do tworzenia nowej, metaplastycznej, bezstrukturalnej kości. Kości, która może ulegać wtórnej mineralizacji i uwapnieniu.

Na podstawie obrazu radiologicznego wyróżnia się dysplazję zagęszczającą, torbielowatą i mieszaną, których objawy kliniczne i radiologiczne są zwykle wystarczająco charakterystyczne, by wnioskować o rozpoznaniu. Badanie histopatologiczne umożliwia różnicowanie dysplazji z innymi zmianami nowotworopodobnymi.

Zmiany chorobowe w kościach powstają we wczesnym wieku, zazwyczaj długo przed pojawieniem się objawów klinicznych. Choroba wykrywana jest najczęściej u dzieci, nawet w pierwszym roku życia. W jej przebiegu można wyróżnić następujące okresy:

• narastanie objawów
• względna stabilizacja (zahamowanie)
• ustępowanie zmian.

Dysplazja włóknista – zagęszczająca, torbielowata i mieszana

Postać zagęszczająca dysplazji włóknistej zwykle lokalizuje się w szczęce, kościach jarzmowych, rzadziej w żuchwie. Narastanie zmian jest stopniowe, powolne – w ich konsekwencji dochodzi do pogrubienia kości twarzy.

Najczęstsza postać dysplazji włóknistej – postać torbielowata – umiejscawia się głównie w żuchwie, rzadziej w innych kościach czaszki twarzowej (jak kości jarzmowe). W badaniu radiologicznym obserwuje się dobrze ograniczone ubytki kostne z zagęszczeniem na obwodzie. W stanach zaawansowanych dochodzi do istotnego ścieńczenia zbitej warstwy kostnej i dużej deformacji.

W postaci mieszanej (w żuchwie i szczęce), prócz zmian zagęszczających, występują również zmiany torbielowate. Zarysy zmian są gładkie, a nieposzerzony cień tkanek miękkich na zdjęciu radiologicznym umożliwia różnicowanie z nowotworami.

Objawy postaci szczękowo-twarzowej dysplazji włóknistej

Choroba ma przewlekły przebieg z okresami zaostrzenia w postaci stanów zapalnych. W pierwszym okresie mogą pojawić się umiarkowane dolegliwości bólowe i obrzęk tkanek miękkich. Zniekształcenia i deformacje kości w stadiach zaawansowanych mogą (rzadko) przyczyniać się do zaburzeń anatomicznych i czynnościowych w układzie stomatognatycznym, np. trudności w rozwieraniu szczęk, żuciu i rozdrabnianiu pokarmów, zaburzeń artykulacji i mowy. Postępujące zmiany dysplastyczne mogą prowadzić do przedwczesnej utraty zębów mlecznych i zaburzeń zgryzowych w uzębieniu stałym w wyniku upośledzonych procesów wyrzynania i rozwoju zębów.

W okresach zaostrzeń, które przebiegają z zapaleniem kości i tkanek miękkich, występuje rwący, trudny do opanowania ból. W zaawansowanych przypadkach mogą pojawiać się parestezje twarzy, objawy związane z upośledzeniem narządów zmysłów, np. zaburzenia ostrości widzenia, wytrzeszcz gałki ocznej, niedrożność dróg łzowych, upośledzenie słuchu, niedrożność nosa. W przypadkach skrajnych powikłaniem rozrostu włóknistego w kości jest jej patologiczne złamanie.

Leczenie dysplazji włóknistej

Leczenie dysplazji włóknistej zależy od etapu choroby, nasilenia objawów oraz, związanych z chorobą, zaburzeń funkcjonalnych i estetycznych. Przypadki monoostotycznej dysplazji włóknistej często przebiegają bezobjawowo – pacjenci mogą wymagać tylko okresowej oceny i kontroli lekarskiej. Dolegliwości bólowe w przebiegu choroby często można kontrolować farmakologicznie.

Leczenie chirurgiczne ograniczonych deformacji może polegać na usunięciu nadmiaru zmienionej kości i usunięciu zniekształceń. W zaawansowanych przypadkach można rozważyć odcinkowe resekcje kości z równoczesną rekonstrukcją ubytków kostnych kością autogenną.

Jednak ewentualne leczenie chirurgiczne (jeżeli nie ma innych wskazań) odwleka się zwykle do zakończenia wieku kostnego. Do tego czasu stosuje się leczenie zachowawcze i objawowe, obejmujące m.in. leczenie farmakologiczne, okresowe badania kliniczne, radiologiczne, biochemiczne. Konieczne może być równoległe, kompleksowe leczenie stomatologiczne, tj. leczenie próchnicy i chorób przyzębia, leczenie ortodontyczne wad zębowych, postępowanie z zakresu chirurgii stomatologicznej i rehabilitacji protetycznej.