Choroby rzadkie w jamie ustnej

Choroby rzadkie w jamie ustnej są – paradoksalnie – liczne. Bo choć występują rzadko, to lista jednostek chorobowych, które mogą dawać objawy także w obrębie jamy ustnej, jest – wbrew pozorom – długa. Nie jest to lista zamknięta i stała, gdyż klasyfikacja chorób rzadkich ulega modyfikacjom z uwagi na dokonywane odkrycia i lepszą znajomość genomu człowieka.

Choroby rzadkie – co to takiego?

Zgodnie z definicją Komisji Europejskiej, za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tysięcy osób[1]. Ponadto niektórzy wyodrębniają jeszcze zestaw cech, z których przynajmniej jedna musi być obecna u osoby dotkniętej chorobą, aby schorzenie to można było uznać za rzadkie. Są to:

• przewlekłość choroby;
• brak wiedzy o etiologii choroby;
• brak leczenia lub jego słaba dostępność;
• znaczne obciążenie chorobą lub ograniczenie/pogorszenie jakości życia.

Choroby rzadkie w jamie ustnej – różne przyczyny i typy manifestacji

Przyczyną chorób rzadkich – także tych, które dają objawy w jamie ustnej – są:

• mutacje genetyczne – często, np. w chorobie Gauchera;
• zakażenia – np. grzybami w histoplazmozie;
• stany zapalne, np. w amyloidozie;
• czynniki nieznane, np. w ogniskowej hiperkeratozie dłoni i stóp oraz dziąseł

Choroby rzadkie mogą wystąpić w każdym wieku – z tego powodu ich symptomy w jamie ustnej mogą trwać przez całe życie osoby dotkniętej schorzeniem (choroba Downa) lub przez większą jego część, albo też pojawić się dopiero w wieku starszym (pemfigoid bliznowaciejący). Co ciekawe, ta sama jednostka chorobowa może u dotkniętych nią osób manifestować się w rozmaity sposób i tylko część symptomów może być wspólna dla wszystkich.

Część chorób rzadkich może częściej występować u jednej płci, np. syndrom Retta notuje się częściej u kobiet[2].

Nie wszystkie choroby rzadkie ujawniają się w jamie ustnej i nie w każdym przypadku. Czasem objawy w jamie ustnej mogą być tylko jednymi z wielu różnych symptomów, jakie mogą dotykać różne części ciała (np. argyria). Bywa jednak i tak, że jama ustna staje się głównym, a niekiedy i jedynym obszarem manifestacji choroby rzadkiej w organizmie (np. stomatogynia).

Objawy chorób rzadkich w jamie ustnej

Nie ma zestawu uniwersalnych objawów charakteryzujących wszystkie choroby rzadkie w jamie ustnej. Każde z tych schorzeń może manifestować się charakterystycznymi dla siebie symptomami. Z drugiej strony – określone objawy mogą pojawiać się przy wielu chorobach rzadkich, należących do tej samej kategorii lub o różnym pochodzeniu. Tak dzieje się m.in. w przypadku chorób rzadkich dających objawy periodontologiczne – ich przyczyny mogą być różne, ale objawem będzie np. patologia przyzębia. Przykładem są tu niemająca podłoża genetycznego choroba Leśniowskiego-Crohna oraz spowodowana mutacją genetyczną amelogenesis imperfecta – w obu schorzeniach notuje się przerost dziąseł[3].

Objawy choroby rzadkiej w jamie ustnej mogą dotyczyć wszystkich elementów tego obszaru, bądź tylko wybranych. Symptomy mogą być notowane na:

• zębach, np. w syndromie Marfana[4];
• przyzębiu, np. w przewlekłej chorobie ziarniniakowej[5];
• języku, np. w makroglosji[6];
• ustach lub śluzówce jamy ustnej, np. MAGIC syndrom[7];
• tkankach miękkich, np. zespół Goldenhara (HFM)[8] lub twardych, np. prognatyzm[9].

Choroby rzadkie w jamie ustnej mogą dotyczyć anomalii związanych z:

• liczbą zębów, np. agenezja, anodoncja, zęby nadliczbowe;
• wielkością i kształtem zębów, np. mikrodoncja, zęby stożkowate;
• budową zębów, np. hipoplazja szkliwa;
• zdrowiem dziąseł i przyzębia, np. przerost dziąseł, włókniakowatość dziąseł, zapalenie przyzębia;
• wyrzynaniem się zębów, np. zatrzymanie zębów, opóźnienie wyrzynania się zębów.

Schorzenia te mogą powodować:

• ból;
• problemy z żuciem i/lub przełykaniem pokarmu;
• trudności z myciem zębów;
• brak lub niedostatek śliny;
• kłopoty z otwieraniem ust.

Choroby rzadkie w jamie ustnej a jakość życia i leczenie

Choroby jamy ustnej mogą mieć bardzo różny, a nieraz znaczący wpływ na ogólną jakość życia – dotyczy to zarówno aspektu fizycznego, jak i psychicznego. Z badań wynika, że osoby dotknięte chorobą rzadką w jamie ustnej odczuwają wielki niepokój i lęk o swoją przyszłość – dotyczy to zarówno osób dorosłych, jak dzieci i młodzieży. Problem jest poważny szczególnie w odniesieniu do młodych dziewcząt, które wyjątkowo silnie odczuwają presję społeczną i estetyczną, jeśli choroba rzadka prowadzi do deformacji okolicy ustno-twarzowej[10].

Opieka stomatologiczna w przypadku osoby dotkniętej chorobą rzadką jest długoterminowa i kosztochłonna. Dotyczy to nie tylko pacjentów w Polsce, ale także chorych w innych krajach świata, w tym w krajach o dużo bogatszym koszyku świadczeń gwarantowanych z zakresu stomatologii. Powoduje to, że osoby dotknięte chorobą rzadką w jamie ustnej (bądź ich opiekunowie) niejednokrotnie rezygnują z opieki stomatologicznej. Powodem takiej decyzji są:

• wysokie koszty leczenia, którego nie pokrywa NFZ;
• problemy z dostępem do odpowiednio wykwalifikowanego specjalisty stomatologii;
• trudność w wyborze specjalisty bądź terapii.

Leczenie chorób rzadkich jamy ustnej jest najczęściej długoterminowe, wymaga także zaangażowania interdyscyplinarnego zespołu specjalistów: ortodontów, stomatologów, periodontologów, chirurgów szczękowo-twarzowych czy stomatologicznych, protetyków, implantologów, fizjoterapeutów, psychologów, logopedów, ale także (w przypadku schorzeń przebiegających z objawami ogólnymi lub systemowymi), specjalistów medycyny, np. kardiologów czy neurologów.

Przypisy:
[1]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5005096/
[2]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6267076/
[3]https://www.mdpi.com/1660-4601/16/5/867/htm
[4]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5573476/
[5]https://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/chronic-granulomatous-disease
[6]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3342/macroglossia
[7]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13371/magic-syndrome
[8]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6582/hemifacial-microsomia
[9]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10319/prognathism-mandibular
[10]https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1109-2