Choroby genetyczne a zmiany w jamie ustnej

Zaburzenia w obrębie jamy ustnej w przebiegu różnych uwarunkowanych genetycznie zespołów chorobowych. Wiele z zespołów warunkowanych genetycznie przejawia się zaburzeniami rozwojowymi w obrębie jamy ustnej. Niekorzystne dla prawidłowego rozwoju mutacje genowe i chromosomowe powodują występowanie wad, które wywołują zaburzenia także w obrębie jamy ustnej. Poniżej zostały ujęte jedynie wady i zaburzenia występujące jamie ustnej.

Zespół Klinefeltera – trisomia chromosomu X. W zespole Klinefeltera obserwuje się występowanie wąskich łuków zębowych oraz otwarty zgryz. Pacjenci z tym schorzeniem prezentują duży język oraz cechują się spłaszczonym podniebieniem. Uwagę zwraca duża ilość przetrwałych zębów mlecznych, jak również znaczne opóźnienie wyrzynania uzębienia stałego. Obserwuje się również znaczące braki zawiązków zębów stałych, przez co w uzębieniu stałym widoczne są znaczne przemieszczenia. Charakterystyczne jest spłaszczenie kąta żuchwy. Szkliwo zębów jest niedorozwinięte.
Zespół Turnera – delecja jednego chromosomu X z pary, dotyczy tylko kobiet. W tym schorzeniu obserwowany jest niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza żuchwy. Inną cechą widoczną w jamie ustnej jest atypowość zębów oraz często spotykane przetrwałe zęby mleczne. Bardzo często występuje oligodoncja i zgryz otwarty. Pacjentki z zespołem Turnera prezentują wąskie wysoko wysklepione podniebienie.
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 jest często spotykanym zespołem wad genetycznych. W obrębie jamy ustnej stwierdza się język mosznowaty dużych rozmiarów. Skutkiem występowania makroglosji jest tworzenie się zgryzu otwartego. Ponadto bardzo często dochodzi do niedorozwoju kości szczęki. Do zaburzeń dotyczących samych zębów należy obecność przetrwałych zębów mlecznych, późne wyrzynanie się zębów oraz ich atypowy kształt.
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii chromosomu 18. Choroba powoduje występowanie u pacjentów charakterystycznych wad w obrębie narządu żucia do których zaliczają się rozszczepy języka, szczęki i żuchwy oraz wyrostków zębodołowych. Obserwuje się również niedorozwój żuchwy oraz rozległy brak zawiązków zębów.
Zespół Patau jest wywoływany poprzez trisomię chromosomu 13 i należy do rzadkich wad genetycznych. W schorzeniu tym występują rozszczepy warg i podniebienia oraz mikrogenia. Ze względu na bardzo ciężkie zaburzenia układowe większość dzieci z tym zespołem umiera w ciągu 1. roku życia.
Zespół Lejeune’a polega na delecji chromosomu 5., schorzenie znane jest również jako zespół cri du chat. Charakterystyczne dla tego zespołu wad genetycznych są różnego typu wady zgryzowe, które występują u starszych dzieci. Często występuje wysoko wysklepione podniebienie oraz mikrognacja. Obserwuje się także rozszczepy wargi i podniebienia. Powszechne w tym zespole są zęby mleczne o małych rozmiarach oraz znaczne opóźnienie ich wyrzynania.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywana także zespołem Franceschettiego lub zespołem Treachera Collinsa charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju kości twarzy, w tym kości szczęki i żuchwy. Często obserwowane są rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego. Ponadto pacjenci z dyzostozą żuchwowo-twarzową prezentują tyłożuchwie morfologiczne oraz otwarty zgryz. Wady zgryzowe w tym zespole mogą być zarówno jedno- jak i obustronne.
Dyzostoza uszno-żuchwowa, nazywana jest także połowicznym niedorozwojem twarzy. Charakterystycznymi wadami w obrębie jamy ustnej, które towarzyszą temu schorzeniu są szerokie usta, szpara ustna jest położona skośnie, w górę po stronie z zaburzeniami. Występuje niedorozwój kości szczęki oraz hipoplazja lub zupełny brak gałęzi żuchwy oraz wyrostka kłykciowatego. U pacjentów obserwuje się niedorozwój w obrębie stawu skroniowo-żuchwowego po stronie dotkniętej brakiem wyrostka kłykciowatego. Ze względu na asymetrię zaburzenia dochodzi do przesunięcia linii pośrodkowej górnego łuku zębowego w stronę wykazującą niedorozwój. Płaszczyzna zgryzowa także ulega uniesieniu ku górze po stronie niedorozwiniętej. Jako wady okluzyjne w połowicznym niedorozwoju twarzy przeważającą większość stanowią tyłozgryzy.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, znana także jako zespół Scheuthauer-Marie-Saintona objawia się u pacjentów wysoko wysklepionym podniebieniem, może występować także rozszczep podniebienia wtórnego. Oprócz tego może występować również rozczep kości żuchwy oraz hipoplazja kości przysiecznej. U pacjentów z dyzostozą obojczykowo-czaszkową spotykana jest nadliczbowość zębów znacznego stopnia, u niektórych osób dodatkowych zęby występują w ilości pozwalającej na utworzenie trzeciego kompletu uzębienia. Niektórzy pacjenci z tym schorzeniem prezentują opóźnienie się wyrzynania zębów oraz brak zawiązków zębów mlecznych i stałych. Korony zębów w zespole Scheuthauer-Marie-Saintona są często dwuguzkowe. Często występuje także hipoplazja szkliwa oraz brak cementu korzeniowego. Ponadto mogą tworzyć się torbiele wokół zatrzymanych zębów lub takich, które uległy przemieszczeniu czy rotacji.
Dysplazja ektodermalno-anhydrotyczna, nazywana inaczej zespołem Christ-Siemens-Toraina jest dziedziczona autosomalnie. Schorzenie objawia się u pacjentów grubymi wywiniętymi wargami. Ponadto występują bardzo słabo ukształtowane wyrostki zębodołowe. Zaburzeniami, które dotyczą samych zębów są hipodoncja oraz atypowość. Zęby często mają stożkowaty kształt.
Połowiczny postępujący zanik twarzy inaczej nazywany zespołem Romberga-Parry objawia się zanikowi tkanek miękkich oraz czasem także tkanek twardych po jednej stronie twarzy. Zanik częściej dotyka lewej strony ciała. Po stronie dotkniętej schorzeniem może występować brak zawiązków zębów, mikrodoncja oraz zmiana kształtu zębów. Obserwuje się także opóźnienie wyrzynania zębów oraz wady zgryzowe, najczęściej występują zgryzy krzyżowe lub zgryzy otwarte boczne. Z zewnątrz można zauważyć zapadanie się policzka oraz kąta żuchwy. Kąt ust położony jest wyżej po stronie dotkniętej zanikiem.

Bibliografia:

1. General and oral pathology for the dental hygienist, Leslie DeLong, Nancy W. Burkhart, Lippincott Williams & Wilkins, 2007
2. Oral and maxillofacial diseases: an illustrated guide to diagnosis and management of diseases of the oral mucosa, gingivae, teeth, salivary glands, bones and joints, Crispian Scully, Taylor & Francis, 2004
3. Burket’s oral medicine, Lester William Burket, Martin S. Greenberg, Michaël Glick, Jonathan A. Ship, PMPH-USA, 2008