Wyniki dla: hipoplazja

Hipoplazja to inaczej niedorozwój. W odniesieniu do szkliwa hipoplazja może mieć charakter nabyty lub wrodzony. Zaliczana jest do kategorii ubytków szkliwa niepróchnicowego pochodzenia. Najczęściej przypadłość ta dotyczy zębów stałych. Wynika to z faktu, że formowanie się zębów mlecznych przebiega w czasie rozwoju prenatalnego i to organizm ciężarnej zapewnia wszystkie składniki potrzebne do prawidłowego rozwoju tkanek zębów.

Hipoplazji szkliwa towarzyszyć może występowanie:

• wad zgryzu – i wynikające z nich choroby przyzębia lub zębów;
• zębów o nieprawidłowym kształcie.

Jak powstaje niedorozwój szkliwa?

Najsilniej na rozwój szkliwa wpływają czynniki działające w pierwszym roku życia. Stopniowo ich udział maleje – w 4 roku życia ich wpływ jest już niewielki. Jeśli podczas tworzenia się i dojrzewania zębów dojdzie do poważnych zakłóceń wpływających na jakość i przebieg tego procesu (zwanego odontogenezą), zęby mleczne, a następnie zęby stałe nie będą szczelnie pokryte warstwą mineralną. Staną się przez to podatne na uszkodzenia próchnicowe i erozyjne.

Zmiany hipoplastyczne mogą dotyczyć:

• zębów znajdujących się na tym samym etapie rozwoju;
• pojedynczych sztuk uzębienia – w takiej sytuacji podejrzewamy działanie czynnika miejscowego.

Bywa że hipoplazja dotyczy tylko jednego zęba – to tzw. ząb Turnera. Jeśli ubytki szkliwa dotyczą powierzchni wargowej zębów, mówimy o zębach rybich. Z kolei zęby Hutchinsona to efekt infekcji krwiopochodnej i jeden z trojga objawów w triadzie Hutchinsona charakterystycznej dla kiły wrodzonej.

Ze zmianami w zębinie, skorelowanymi z hipoplazją szkliwa, związane są zęby muszelkowe – z cienką warstwą zębiny, szkliwem o prawidłowej grubości i olbrzymią komorą zęba. Więcej

Magnez jest jednym z najważniejszych pierwiastków wspierających zdrowie jamy ustnej. Jego niedobory odbijają się negatywnie na strukturze i wytrzymałości zębów oraz kości przyzębia, na zdrowiu i odporności miękkich tkanek jamy ustnej oraz na właściwościach śliny. Z tego powodu niedobór magnezu w diecie może doprowadzić – bezpośrednio i pośrednio – do poważnych uszkodzeń w obrębie całego narządu żucia.

Magnez wraz z wapniem i fosforem stanowi podstawowy budulec twardych tkanek jamy ustnej – szkliwa, zębiny, cementu korzeniowego oraz kości przyzębia. Pierwiastek ten bierze udział w tworzeniu struktury mineralnej tych tkanek. Jest też zaangażowany w ponad 300 reakcji biochemicznych, jakie zachodzą w komórkach i stanowi składnik śliny. Magnez pełni także rolę regulacyjną, gdyż wspomaga normowanie poziomu wapnia we krwi. Bierze też udział w aktywacji witamin z grupy B i witaminy D, które są bardzo istotne dla zachowania zdrowia jamy ustnej. Witaminy z grupy B są kofaktorami wielu enzymów, biorą udział w podziałach komórkowych i prawidłowym funkcjonowaniu śluzówki jamy ustnej. Z kolei witamina D jest niezbędna do niezakłóconego formowania tkanek mineralnych i stanowi klucz do sprawnie działającej odporności.

Z uwagi na szerokie spektrum aktywności magnezu w komórkach i tkankach jamy ustnej oraz w ślinie, konsekwencje niedoboru tego pierwiastka dla zdrowia obszaru oralnego są dalekosiężne. Niektórzy badacze nawet sądzą, że magnez jest ważniejszy niż wapń w utrzymaniu jamy ustnej w zdrowiu, gdyż niedostatek tego pierwiastka może zakłócać równowagę w tym obszarze na wiele różnych sposobów i pośrednio doprowadzić do tak poważnych konsekwencji dalszych, jak utrata zębów wskutek próchnicy czy paradontozy, a nawet wady zgryzu i nowotwory. Widoczne jest to szczególnie wyraźnie u palaczy. Więcej

Wyróżnia się trzy podstawowe typy wad rozwojowych szkliwa: zmętnienia i przebarwienia (zmiany jakościowe) oraz hipoplazje (zmiany ilościowe). Najczęściej rozpoznawanymi zaburzeniami rozwojowymi są zmętnienia. Rodzaj wady i jej zaawansowanie zależą m.in. od rodzaju czynnika etiologicznego i czasu ekspozycji na jego działanie oraz od fazy rozwojowej zawiązka zęba.

Zaburzenia rozwojowe szkliwa należą do najpowszechniejszych wad tkanek zmineralizowanych zębów.

Zmętnienie szkliwa (opacity)

W zmętnieniu (nieprzejrzystości) szkliwa dochodzi do zmiany przejrzystości szkliwa. Zaburzenie tego rodzaju (klasyfikowane jako wada jakościowa) manifestuje się obecnością plam białych lub przebarwionych (żółtawych, brązowawych) o prawidłowej grubości i (najczęściej) prawidłowej gładkości szkliwa.

Zmętnienie ograniczone (demarcated opacity) charakteryzuje się wyraźnym odgraniczeniem od szkliwa prawidłowego. Zmiany mogą pojawiać się na różnych zębach; ich wielkość, intensywność także są zróżnicowane. W ich etiologii zasadnicze znaczenie przypisuje się czynnikom miejscowym.

Zmętnienie rozlane (diffuse opacity) przyjmuje postać linijnych, łaciatych lub zlewnych pól o niewyraźnych granicach i różnej intensywności. Ułożenie zmian na powierzchni zęba związane jest z przyrostowym charakterem rozwoju szkliwa. Najczęściej zmętnienia rozlane występują symetrycznie. Pochodzenie zmian związane jest z działaniem czynników ogólnoustrojowych.

Zmętnienia szkliwa są wynikiem zaburzeń o charakterze hipomineralizacji. Powierzchowna warstwa szkliwa jest dobrze zmineralizowana, pod nią znajduje się warstwa o obniżonej mineralizacji. Więcej

Choroby rzadkie w jamie ustnej są – paradoksalnie – liczne. Bo choć występują rzadko, to lista jednostek chorobowych, które mogą dawać objawy także w obrębie jamy ustnej, jest – wbrew pozorom – długa. Nie jest to lista zamknięta i stała, gdyż klasyfikacja chorób rzadkich ulega modyfikacjom z uwagi na dokonywane odkrycia i lepszą znajomość genomu człowieka.

Choroby rzadkie – co to takiego?

Zgodnie z definicją Komisji Europejskiej, za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tysięcy osób[1]. Ponadto niektórzy wyodrębniają jeszcze zestaw cech, z których przynajmniej jedna musi być obecna u osoby dotkniętej chorobą, aby schorzenie to można było uznać za rzadkie. Są to:

• przewlekłość choroby;
• brak wiedzy o etiologii choroby;
• brak leczenia lub jego słaba dostępność;
• znaczne obciążenie chorobą lub ograniczenie/pogorszenie jakości życia.

Choroby rzadkie w jamie ustnej – różne przyczyny i typy manifestacji

Przyczyną chorób rzadkich – także tych, które dają objawy w jamie ustnej – są:

• mutacje genetyczne – często, np. w chorobie Gauchera;
• zakażenia – np. grzybami w histoplazmozie;
• stany zapalne, np. w amyloidozie;
• czynniki nieznane, np. w ogniskowej hiperkeratozie dłoni i stóp oraz dziąseł

Choroby rzadkie mogą wystąpić w każdym wieku – z tego powodu ich symptomy w jamie ustnej mogą trwać przez całe życie osoby dotkniętej schorzeniem (choroba Downa) lub przez większą jego część, albo też pojawić się dopiero w wieku starszym (pemfigoid bliznowaciejący). Co ciekawe, ta sama jednostka chorobowa może u dotkniętych nią osób manifestować się w rozmaity sposób i tylko część symptomów może być wspólna dla wszystkich. Więcej

Choroby tarczycy należą do najczęstszych endokrynopatii. W Polsce zaburzenia struktury lub czynności gruczołu tarczowego dotyczą ok. 20% populacji, głównie kobiet. Zgodnie z zaleceniami, leczenie stomatologiczne (zwłaszcza zabiegi inwazyjne, chirurgiczne) pacjentów z chorobami tarczycy należy przeprowadzać po uprzednim doprowadzeniu do stanu eutyreozy (prawidłowego stężenia hormonów tarczycy i TSH). Jeśli istnieje podejrzenie choroby nierozpoznanej lub nieprawidłowo kontrolowanej, powinno się odłożyć zabieg do momentu uzyskania oceny specjalistycznej.

Tarczyca to gruczoł wydzielania wewnętrznego umiejscowiony w szyi, złożony z dwóch podłużnych płatów bocznych (o długości ~4 cm) połączonych cieśnią (w kształcie litery H). Do najczęstszych chorób gruczołu tarczowego należy niedoczynność i nadczynność tarczycy.

Objawy nadczynności i niedoczynności tarczycy

Nadczynność tarczycy (hipertyreoza) jest zespołem objawów klinicznych spowodowanych nadmiarem hormonów tarczycy; dotyczy 2% populacji, 10 razy częściej występuje u kobiet. Wśród objawów wymienia się: spadek masy ciała, osłabienie, uczucie gorąca, duszność (powiększona tarczyca), wypadanie włosów, orbitopatię, potliwość, pragnienie i suchość w ustach; u starszych pacjentów dodatkowo zespół tarczycowo-sercowy. Poza tym: drażliwość, nadpobudliwość nerwowa, drżenie rąk oraz osteoporoza z hiperkalcemią na skutek nasilonej resorpcji wapnia z kości. Więcej

Stawy skroniowo-żuchwowe należą do najbardziej złożonych stawów ludzkiego organizmu. Dzięki nim połączenie żuchwy i czaszki jest ruchome, przez co możliwe jest między innymi żucie pokarmu oraz mówienie. Objawy schorzeń, które dotykają tego obszaru często przypominają zmiany patologiczne w innych układach, co utrudnia prawidłowe postawienie diagnozy. Schorzenia stawów skroniowo-żuchwowych stanowią dużą zbiorczą grupę chorób o bardzo różnych podłożach. 

Przeprowadzone badania naukowe wskazują, że 15% schorzeń stawów skroniowo-żuchwowych rozwija się ze względu na zaburzenia rozwojowe i wady genetyczne, natomiast pozostałe 85% wynika z wad nabytych. Szacuje się, że około co 5 osoba na świecie ma jeden lub więcej objawów chorób stawów skroniowo-żuchwowych.

Bardzo często pacjenci nie zwracają uwagi na pierwsze objawy nieprawidłowości w funkcjonowaniu stawów skroniowo-żuchwowych, ponieważ sporej części z nich nie towarzyszy ból. W kolejnych stadiach schorzeń stawów skroniowo-żuchwowych pojawiają się zazwyczaj dość silne dolegliwości bólowe.

Klasyfikacja schorzeń stawów skroniowo-żuchwowych

Istnieje wiele klasyfikacji, które pozwalają przyporządkować choroby w obrębie SSŻ do mniejszych podgrup. Poniższa klasyfikacja uwzględnia podział schorzeń stawów skroniowo-żuchwowych na dwie główne grupy – choroby wynikające głównie z przyczyn pierwotnych, oraz schorzenia o charakterze nabytym.

Pierwotne schorzenia stawów skroniowo-żuchwowych

Choroby pierwotne stawu skroniowo-żuchwowego wynikają głównie z wrodzonych wad rozwojowych i genetycznych i obejmują choroby, u których podłoża leży hiperplazja, hipoplazja lub aplazja struktur składowych stawu po jednej lub obu stronach ciała. Do schorzeń pierwotnych SSŻ zalicza się również zmiany nowotworowe, niektóre torbiele oraz zapalenia. Złamania w obrębie stawów skroniowo-żuchwowych, choroby autoimmunologiczne oraz ankylozy są również włączane do grupy schorzeń pierwotnych. Diagnoza w przypadku tej grupy chorób opiera się na badaniu klinicznym oraz diagnostyce obrazowej, dzięki której możliwa jest nieinwazyjna ocena budowy struktur anatomicznych w tym obszarze. Więcej

Zaburzenia w obrębie jamy ustnej w przebiegu różnych uwarunkowanych genetycznie zespołów chorobowych. Wiele z zespołów warunkowanych genetycznie przejawia się zaburzeniami rozwojowymi w obrębie jamy ustnej. Niekorzystne dla prawidłowego rozwoju mutacje genowe i chromosomowe powodują występowanie wad, które wywołują zaburzenia także w obrębie jamy ustnej. Poniżej zostały ujęte jedynie wady i zaburzenia występujące jamie ustnej.

Zespół Klinefeltera – trisomia chromosomu X. W zespole Klinefeltera obserwuje się występowanie wąskich łuków zębowych oraz otwarty zgryz. Pacjenci z tym schorzeniem prezentują duży język oraz cechują się spłaszczonym podniebieniem. Uwagę zwraca duża ilość przetrwałych zębów mlecznych, jak również znaczne opóźnienie wyrzynania uzębienia stałego. Obserwuje się również znaczące braki zawiązków zębów stałych, przez co w uzębieniu stałym widoczne są znaczne przemieszczenia. Charakterystyczne jest spłaszczenie kąta żuchwy. Szkliwo zębów jest niedorozwinięte.
Zespół Turnera – delecja jednego chromosomu X z pary, dotyczy tylko kobiet. W tym schorzeniu obserwowany jest niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza żuchwy. Inną cechą widoczną w jamie ustnej jest atypowość zębów oraz często spotykane przetrwałe zęby mleczne. Bardzo często występuje oligodoncja i zgryz otwarty. Pacjentki z zespołem Turnera prezentują wąskie wysoko wysklepione podniebienie.
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 jest często spotykanym zespołem wad genetycznych. W obrębie jamy ustnej stwierdza się język mosznowaty dużych rozmiarów. Skutkiem występowania makroglosji jest tworzenie się zgryzu otwartego. Ponadto bardzo często dochodzi do niedorozwoju kości szczęki. Do zaburzeń dotyczących samych zębów należy obecność przetrwałych zębów mlecznych, późne wyrzynanie się zębów oraz ich atypowy kształt.
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii chromosomu 18. Choroba powoduje występowanie u pacjentów charakterystycznych wad w obrębie narządu żucia do których zaliczają się rozszczepy języka, szczęki i żuchwy oraz wyrostków zębodołowych. Obserwuje się również niedorozwój żuchwy oraz rozległy brak zawiązków zębów.
Zespół Patau jest wywoływany poprzez trisomię chromosomu 13 i należy do rzadkich wad genetycznych. W schorzeniu tym występują rozszczepy warg i podniebienia oraz mikrogenia. Ze względu na bardzo ciężkie zaburzenia układowe większość dzieci z tym zespołem umiera w ciągu 1. roku życia.
Zespół Lejeune’a polega na delecji chromosomu 5., schorzenie znane jest również jako zespół cri du chat. Charakterystyczne dla tego zespołu wad genetycznych są różnego typu wady zgryzowe, które występują u starszych dzieci. Często występuje wysoko wysklepione podniebienie oraz mikrognacja. Obserwuje się także rozszczepy wargi i podniebienia. Powszechne w tym zespole są zęby mleczne o małych rozmiarach oraz znaczne opóźnienie ich wyrzynania.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywana także zespołem Franceschettiego lub zespołem Treachera Collinsa charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju kości twarzy, w tym kości szczęki i żuchwy. Często obserwowane są rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego. Ponadto pacjenci z dyzostozą żuchwowo-twarzową prezentują tyłożuchwie morfologiczne oraz otwarty zgryz. Wady zgryzowe w tym zespole mogą być zarówno jedno- jak i obustronne.
Dyzostoza uszno-żuchwowa, nazywana jest także połowicznym niedorozwojem twarzy. Charakterystycznymi wadami w obrębie jamy ustnej, które towarzyszą temu schorzeniu są szerokie usta, szpara ustna jest położona skośnie, w górę po stronie z zaburzeniami. Występuje niedorozwój kości szczęki oraz hipoplazja lub zupełny brak gałęzi żuchwy oraz wyrostka kłykciowatego. U pacjentów obserwuje się niedorozwój w obrębie stawu skroniowo-żuchwowego po stronie dotkniętej brakiem wyrostka kłykciowatego. Ze względu na asymetrię zaburzenia dochodzi do przesunięcia linii pośrodkowej górnego łuku zębowego w stronę wykazującą niedorozwój. Płaszczyzna zgryzowa także ulega uniesieniu ku górze po stronie niedorozwiniętej. Jako wady okluzyjne w połowicznym niedorozwoju twarzy przeważającą większość stanowią tyłozgryzy.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa, znana także jako zespół Scheuthauer-Marie-Saintona objawia się u pacjentów wysoko wysklepionym podniebieniem, może występować także rozszczep podniebienia wtórnego. Oprócz tego może występować również rozczep kości żuchwy oraz hipoplazja kości przysiecznej. U pacjentów z dyzostozą obojczykowo-czaszkową spotykana jest nadliczbowość zębów znacznego stopnia, u niektórych osób dodatkowych zęby występują w ilości pozwalającej na utworzenie trzeciego kompletu uzębienia. Niektórzy pacjenci z tym schorzeniem prezentują opóźnienie się wyrzynania zębów oraz brak zawiązków zębów mlecznych i stałych. Korony zębów w zespole Scheuthauer-Marie-Saintona są często dwuguzkowe. Często występuje także hipoplazja szkliwa oraz brak cementu korzeniowego. Ponadto mogą tworzyć się torbiele wokół zatrzymanych zębów lub takich, które uległy przemieszczeniu czy rotacji.
Dysplazja ektodermalno-anhydrotyczna, nazywana inaczej zespołem Christ-Siemens-Toraina jest dziedziczona autosomalnie. Schorzenie objawia się u pacjentów grubymi wywiniętymi wargami. Ponadto występują bardzo słabo ukształtowane wyrostki zębodołowe. Zaburzeniami, które dotyczą samych zębów są hipodoncja oraz atypowość. Zęby często mają stożkowaty kształt. Więcej

Jama ustna jest obszarem, w którym często daje się zauważyć manifestacje różnych chorób. Zdarza się, że to właśnie dzięki dokładnie wykonanym przeglądom stomatologicznym u pacjenta zdiagnozowane zostają schorzenia układowe, takie jak choroby endokrynologiczne. W ostatnich latach w Polsce notuje się wzrost występowania chorób układu dokrewnego – ich wczesne wykrycie jest bardzo istotne dla stanu zdrowia oraz jakości życia pacjenta. Poznanie objawów manifestacji tych schorzeń w jamie ustnej pozwala zwiększyć odsetek wcześnie zdiagnozowanych pacjentów, co ogranicza zazwyczaj również koszty leczenia.

Nadczynność tarczycy może manifestować się w jamie ustnej w postaci wzrostu ryzyka rozwoju próchnicy, poza tym u pacjentów z tym schorzeniem obserwuje się zwiększoną podatność na choroby przyzębia. Ze względu na intensywny wpływ hormonów tarczycy na metabolizm w tkance kostnej często dochodzi do rozwoju osteoporozy obejmującej także kości szczęki i żuchwy, mechanizm ten związany jest ze zwiększaniem ilości osteoklastów, przez co w procesie remodelacji kości zwiększa się aktywność procesu resorpcji. Przy nadczynności tarczycy obserwuje się także przedwczesną utratę zębów mlecznych i rozpoczęcie procesu wyrzynania się zębów stałych we wcześniejszym wieku. Ponadto osoby cierpiące na hipertyreozę mają większą skłonność do rozwijania zespołu pieczenia jamy ustnej (BMS – Burning Mouth Syndrome).
Niedoczynność tarczycy objawia się w jamie ustnej w postaci powiększenia języka (macroglossii), która następuje na skutek gromadzenia się w tkankach języka fibronektyny oraz glikozaminoglikanów, wykazujących właściwości hydrofilowe. Hipotyreoza może powodować niedorozwój brodawek grzybowatych języka, przez co u chorych mogą występować zaburzenia smaku, poza tym obserwowany jest związek pomiędzy niedoczynnością tarczycy, a obniżeniem w wrażliwości zakończeń nerwu trójdzielnego, pacjenci dotknięci niedoczynnością tarczycy są bardziej podatni na występowanie BMS. W przeciwieństwie do nadczynności tarczycy, w hipotyreozie utrata zębów mlecznych oraz wyrzynanie się stałego uzębienia zachodzi zwykle z opóźnieniem. Osoby cierpiące na niedoczynność tarczycy objęte są zwiększonym ryzykiem występowania schorzeń przyzębia oraz liszaja płaskiego w obrębie błon śluzowych jamy ustnej. Zdarza się, że hipotyreoza występuje na skutek wad rozwojowych, do których należą aplazja, hipoplazja oraz ektopia. Tarczyca może występować ektopowo w tkankach języka, co ma związek z drogą jej zstępowania w czasie rozwoju płodu. Tarczyca językowa jest najczęściej spotykana w tylnym odcinku języka, jako guzkowate wyniesienie, aczkolwiek wada ta należy do rzadko spotykanych. W wyniku występowania ektopowej tarczycy w jamie ustnej  u pacjenta może występować dysfagia, problemy z oddychaniem oraz chrypka. Powierzchniowe położenie tarczycy językowej może powodować wystąpienie krwotoków na skutek urazów. Niedoczynność tarczycy wpływa niekorzystnie na procesy gojenia się ran, wydłużając czas konieczny do odbudowy tkanek.
Nadczynność przytarczyc może powodować istotne zmiany w obrębie jamy ustnej, z względu na wzmaganie przez parathormon osteolizy w tkance kostnej, przez co  obniża się gęstość kości w przegrodach międzykorzeniowych i blaszkach zębodołów. Uważa, się, że zmiana metabolizmu w tkance kostnej na skutek pierwotnej nadczynności  przytarczyc może zwiększać ryzyko wystąpienia guza brunatnego w obrębie jamy ustnej.  Zmiana ta w obrazie radiologicznym może przypominać ziarniniaka olbrzymiokomórkowego, ameloblastomę, zapalenie szpiku czy torbiele zębopochodne, dlatego istotna jest diagnoza różnicowa. Obecność ziarniniaka olbrzymiokomórkowego w jamie ustnej może także wskazywać występowanie nadczynności przytarczyc. Ziarniniak ten obserwowany jest na wyrostku zębodołowym szczęki lub żuchwy w postaci wyraźnie odgraniczonej różowej lub ciemnoczerwonej wyniosłości.
U pacjentów z niedoczynnością przytarczyc obserwuje się zaburzenia rozwojowe tkanek twardych zębów, może dochodzić do niedorozwoju zębów, ze względu na zaburzenie wytwarzania i rozmieszczenie białek matrycowych szkliwa w czasie zachodzenia procesów szkliwotwórczych. U osób, u których występowało przewlekle obniżone stężenie wapnia częste jest poszerzenie komory miazgi zębów, występują krótsze korzenie, oraz opóźnienia w erupcji zębów, jak i hipodoncja.
Czynność przysadki mózgowej ma wpływ na cały organizm, dlatego wszelkie zaburzenia wydzielania w jej obrębie mogą manifestować się bardzo wyraźnie. Nieprawidłowa regulacja hormonalna może być spowodowana obecnością czynnych hormonalnie guzów, należą do nich somatotropinoma, który wydziela hormon wzrostu, co prowadzi do gigantyzmu i akromegalii, oraz corticotropinoma, który uwalnia kortykotropinę, w wyniku czego rozwija się hiperkortyzolemia i choroba Cushinga.
W akromegalii obserwuje się powiększenie kości twarzy, nadmierne zaznaczenie jej rysów oraz charakterystyczne pogrubienie warg. Charakterystyczny jest prognatyzm żuchwy i silnie zaznaczone łuki brwiowe. Pomiędzy zębami występują szerokie tremy, oraz notuje się ruchomość zębów pierwszego stopnia, zwłaszcza w przednim odcinku żuchwy. Ruchomości zębów nie towarzyszą zazwyczaj stany zapalne przyzębia. Charakterystyczny jest także tyłozgryz lub zgryz krzyżowy. Do innych objawów należy powiększenie języka oraz podniebienia miękkiego. Dość często występuje także obniżenie się głosu oraz chrypka, co ma związek ze zgrubieniem i powiększeniem się strun głosowych.
Przy nadczynności nadnerczy bardzo często dochodzi do rozwinięcia się zespołu Cushinga, który oprócz charakterystycznych objawów w obrębie głowy i szyi, takich jak twarz księżycowata oraz bawoli kark, trądzik i łojotok powoduje również pojawienie się hirsutyzmu u kobiet, w okolicy podbródka, górnej wargi oraz policzków.  Poza tym dla pacjentów z nadczynnością nadnerczy typowe jest utrudnione gojenie się ran i występowanie objawów skazy krwotocznej, nawet przy niewielkich urazach, spowodowanych chociażby użyciem igieł. W grupie osób dotkniętych nadczynnością nadnerczy bardzo często obserwuje się infekcje grzybicze skóry i błon śluzowych. Więcej

Próchnica stanowi nadal ważny problem społeczny, dlatego cały czas dąży się do jej prewencji i leczenia, aby móc skutecznie ograniczyć odsetek cierpiących na nią pacjentów. Wczesne wykrywanie próchnicy, w  fazie początkowej, w której można jeszcze odwrócić demineralizację szkliwa jest więc jednym z głównych celów współczesnej stomatologii. Aby osiągnąć ten cel stosuje się wiele metod diagnostycznych, od standardowo spotykanego zgłębnikowania do wykonywania wycisków przestrzeni międzyzębowych, czy też metod elektronicznych. Jedną z polecanych nieinwazyjnych technik jest fluorescencja, która opiera się na pomiarze widma światła laserowego pochłanianego i odbijanego przez tkanki zęba.

Laserowe wykrywanie próchnicy

Technika opierająca się na fluorescencji wykorzystuje to, że w przypadku zmian próchnicowych zmienia się zakres widma emisji w stosunku do tej obserwowanej w przypadku zdrowych tkanek zęba. Na podstawie oceny przesunięcia maksimum widma można także wnioskować o stadium próchnicy i jej zasięgu.
Metoda rozpoznawania próchnicy technikami fluorescencji jest szczególnie polecana dla miejsc trudno dostępnych innymi metodami, zwłaszcza dla przestrzeni międzyzębowych oraz u osób leczonych ortodontycznie w miejscu umocowania klamer aparatu. Długotrwałe leczenie ortodontyczne z użyciem aparatu opartego na zamkach i klamrach wymaga szczególnie uważnej kontroli demineralizacji szkliwa, ponieważ miejsca przytwierdzenia aparatu są trudniejsze do oczyszczania i w związku są bardziej podatne na rozwój próchnicy. Wczesne wykrycie procesu próchnicowego daje szerokie możliwości leczenie nieinwazyjnego, co jest korzystne dla pacjenta. Więcej

Zespół Treachera-Collinsa (TCS) – dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywany także zespołem Franceschettiego, Zwahlena i Kleina lub TCOF1, jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym występującym statystycznie raz na 10000 urodzeń. Spowodowany jest on mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 5 (locus 5q32-33,1, określanym także jako locus TCOF1). Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało nazwane „melasowym” (z ang. treackle). Uważa się, że białko to pełni funkcję pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA podczas wielu istotnych etapów rozwoju embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki, wytwarzanie przez organizm białka o nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je hamuje.

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa dziedziczona jest według wzoru autosomalnego dominującego. Zespół ten może objawiać się z różną intensywnością, w bardzo ciężkich wypadkach odnotowano niedorozwój 30-40% kości czaszki. W 60% przypadków mutacje prowadzące do wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa nie występowały wcześniej w rodzinie chorego, są więc zdarzeniami nowymi. Szacuje się, że u osób u których wystąpił zespół Treachera-Collinsa występuje 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem.

Etiologia
W zespole Treachera-Collinsa występuje niewłaściwe kształtowanie się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego, istnieją hipotezy, że spowodowane jest to wadliwą budową białka transportu jądrowego koniecznego do prawidłowego rozwoju twarzoczaszki. Zaobserwowano także, że objawy zespołu Treachera-Collinsa są bardzo podobne do objawów przedawkowania witaminy A zarówno u dzieci urodzonych przez matki stosujące codzienną suplementację witaminą A w czasie ciąży w dawce 2000IU. W dyzostozie żuchwowo-twarzowej obserwuje się zniekształcenia twarzoczaszki – są one wynikiem nieprawidłowego rozwoju łuków skrzelowych. Z pierwszego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem żuchwowym, rozwijają się mięśnie żucia – brzusiec przedni mięśnia dwubrzuścowego, mięsień bródkowo-gnykowy, mięsień napinacz bębenka i mięsień napinacz podniebienia miękkiego, kości żuchwy i szczęki, kosteczki słuchowe – młoteczek i kowadełko, nerw trójdzielny oraz tętnica szczękowa. Z drugiego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem gnykowym powstają mięśnie odpowiedzialne za mimikę, jak mięśnie jarzmowe mniejszy i większy, mięsień okrężny ust i okrężny oka, mięsień policzkowy i mięsień szeroki szyi, a także strzemiączko, mięsień strzemiączkowy, mięsień rylcowo-gnykowy, brzusiec tylny mięśnia dwubrzuścowego, wyrostek rylcowaty, rogi mniejsze kości gnykowej oraz nerw twarzowy. W zespole Treachera-Collinsa procesy te zostają w większym lub mniejszym stopniu zaburzone, co prowadzi do niedorozwoju powyższych struktur anatomicznych, co upośledza ich funkcje fizjologiczne.

Diagnoza
Rozpoznanie oparte jest na ocenie cech klinicznych tego zespołu. Na zdjęciach rentgenowskich widoczne są niedorozwinięte struktury kostne w obrębie twarzoczaszki. Występuje niedorozwój łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, spłaszczenie lub brak plastyczności wyrostka dziobiastego i kłykciowego żuchwy oraz zmiany w ukształtowaniu podstawy czaszki.
Osoby z zespołem Treachera-Collinsa wykazują także odmienne ukształtowanie oczu, częsta jest mikroftalmia (małoocze), szczelina oczna jest skośna antymongolska – odwrotnie jak w zespole Downa, występuje także fałd antymongolski, brak jest dolnych punktów łzowych, występuje niewiele rzęs, często obserwuje się ich całkowity brak, zwłaszcza w obrębie dolnej powieki. Ponadto obserwuje się spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece, utratę wzroku, zeza, gwałtowne mimowolne drganie gałek ocznych (nystagmus), zarośnięcie przewodu słuchowego zewnętrznego (atrezja), niewykształcenie lub deformację małżowin usznych, mikrocję (niewykształcenie lub brak odpowiednich struktur w obrębie ucha) oraz głuchotę. U wielu pacjentów występuje rozszczep podniebienia i podniebienie gotyckie lub oba jednocześnie, ponadto pacjenci prezentują przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie ślinianek przyuszniczych. W zespole Treachera-Collinsa występują także zmiany w obszarze innym niż twarzoczaszka, obecne są wady układu sercowo-naczyniowego, deformacja kręgów szyjnych, wady nerek, atrezja (zarośnięcie) nozdrzy, zniekształcenie kończyn. Wielu pacjentów cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS – sleep apnea syndrome) często prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych występuje także niedorozwój umysłowy, trudności z uczeniem się oraz w wielu przypadkach odrzucenie przez społeczeństwo będące wynikiem braku akceptacji. Możliwa jest diagnoza w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży, a także badania molekularne poprzez pobranie płynu owodniowego na zasadzie biopsji. W badaniu ultrasonograficznym można zaobserwować takie wady rozwojowe jak mikrognację (niedorozwój żuchwy), wady oczodołów, w tym skośne ułożenie szczeliny oczodołowej, niedorozwój kości jarzmowych i łuków jarzmowych, brak, zniekształcenie  lub występowanie wiotkich  małżowin usznych, można także zaobserwować niskie osadzenie małżowin usznych oraz ich zlanie się z naroślami skórnymi, widoczne są także rozszczepy podniebienia oraz zarośnięcie nozdrzy. W celu postawienia diagnozy po urodzeniu dziecka można stosować także tomografie komputerową, która zapewnia bardzo dobre obrazowanie struktur anatomicznych.
Więcej