Choroby rzadkie w jamie ustnej są – paradoksalnie – liczne. Bo choć występują rzadko, to lista jednostek chorobowych, które mogą dawać objawy także w obrębie jamy ustnej, jest – wbrew pozorom – długa. Nie jest to lista zamknięta i stała, gdyż klasyfikacja chorób rzadkich ulega modyfikacjom z uwagi na dokonywane odkrycia i lepszą znajomość genomu człowieka.
Zgodnie z definicją Komisji Europejskiej, za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tysięcy osób[1]. Ponadto niektórzy wyodrębniają jeszcze zestaw cech, z których przynajmniej jedna musi być obecna u osoby dotkniętej chorobą, aby schorzenie to można było uznać za rzadkie. Są to:
Przyczyną chorób rzadkich – także tych, które dają objawy w jamie ustnej – są:
Choroby rzadkie mogą wystąpić w każdym wieku – z tego powodu ich symptomy w jamie ustnej mogą trwać przez całe życie osoby dotkniętej schorzeniem (choroba Downa) lub przez większą jego część, albo też pojawić się dopiero w wieku starszym (pemfigoid bliznowaciejący). Co ciekawe, ta sama jednostka chorobowa może u dotkniętych nią osób manifestować się w rozmaity sposób i tylko część symptomów może być wspólna dla wszystkich. Więcej