Tagi: rozszczep

Rozszczepy podniebienia i/lub wargi – etiologia i leczenie
5 maja 2012 --- Drukuj

Rozszczepy podniebienia (tzw. wilcza paszcza) i/lub wargi (tzw. warga zajęcza) górnej stanowią około 65% wszystkich wrodzonych zaburzeń w obrębie twarzoczaszki. Statystycznie u 2-3 na 1000 urodzonych dzieci występują rozszczepy podniebienia, wada ta jest najczęstsza u rdzennych mieszkańców Australii i Ameryki, a najrzadziej spotyka się ją u Afroamerykanów. Szacuje się, że w Polsce każdego roku przychodzi na świat około 800 dzieci dotkniętych problemem rozszczepu podniebienia i/lub wargi. Obecność rozszczepu u dziecka znacznie utrudnia jego rozwój, ponieważ zaburzone są czynności połykania, oddychania i mowy. Również rozwój psychospołeczny dziecka z taką wadą jest trudniejszy, ze względu na różnicę jego wyglądu w porównaniu do dzieci zdrowych. Rozszczep podniebienia i/lub wargi może występować samodzielnie lub też być częścią zespołów chorobowych, zwłaszcza genetycznych. Ze względu na to, że krytycznym czasem powstawania tych zaburzeń rozwojowych jest drugi miesiąc ciąży, czyli okres, w którym wiele kobiet nie jest jeszcze świadomych ciąży sprawia, że ograniczenie występowania środowiskowych czynników ryzyka jest utrudnione.

Etiologia:

Przyczyną powstawania rozszczepów podniebienia i/lub wargi są zaburzenia podczas embriogenezy, które nie pozwalają na zrośnięcie się wyrostków tworzących podniebienie pierwotne (pomiędzy 4. a 7. tygodniem życia płodowego), a następnie wtórne (krytyczny okres pomiędzy 7. a 12. tygodniem ciąży). Do innych czynników zwiększających występowania tego schorzenia zalicza się czynniki genetyczne, przez które nie dochodzi do wytworzenia prawidłowych wyrostków nosowych i podniebiennych, lub ulegają one zupełnemu zanikowi. Dużą rolę odgrywają jednak również teratogenne czynniki środowiskowe, na jakie dziecko jest narażone w okresie prenatalnym.

Do negatywnych czynników środowiskowych, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepów wargi i/lub podniebienia należą:

• spożywanie przez matkę alkoholu
• nikotynizm u matki (oraz palenie bierne) zwiększa ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi aż dwukrotnie
• stosowanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak fenytoina ( zwiększa ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi dziesięciokrotnie) i walproinian sodu
• stosowanie innych leków, takich jak izotretynoina, steroidy, metotreksat
• zakażenia, jakie przechodzi matka w 1. trymestrze ciąży (grypa, różyczka, toksoplazmoza)
• niedobór kwasu foliowego
• hiperwitaminoza witaminy A
• utajona cukrzyca matki
• niedobory pokarmowe u matki
• zaburzenia endokrynologiczne
• niewydolność krążenia i nerek u matki
• urazy we pierwszym trymestrze ciąży
• wiek rodziców

Do czynników genetycznych/dziedzicznych zalicza się:

• zespół van der Wouda
• mikrodelecję
• bliski krewny z rozszczepem wargi i/lub podniebienia (szacuje się, że 20% osób z tymi wadami posiada w rodzinie osobę z taką samą lub podobną wadą)
• dysplazja ektodermalna i zespół Sticklera mają wpływ na powstawanie rozszczepów podniebienia wtórnego

Rozszczepy podniebienia można także podzielić pod względem czasu powstawania struktur na:

• rozszczep podniebienia pierwotnego, który obejmuje wargę i wyrostek zębodołowy, jego przyczyną są zaburzenia mające miejsce między 4. a 7. tygodniem ciąży
• rozszczep podniebienia wtórnego obejmujący wargę i/lub wyrostek zębodołowy wraz z podniebieniem twardym i/lub miękkim, gdzie zaburzenia wystąpiły między 7. a 12. tygodniem życia płodowego

Typy rozszczepów, ze względu na rozległość objętych nim struktur:

• Rozszczep podniebienia miękkiego i języczka
• Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego (częściowy lub całkowity)
• Rozszczep podniebienia miękkiego i twardego połączony z rozszczepem wargi i wyrostka zębodołowego (jedno lub obustronny)
• Rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego (jedno lub obustronny)
• Rozszczep wargi (jedno lub obustronny)

Rozszczepy podniebienia występują z różną częstością, w zależności od płci. Według danych statystycznych rozszczepy podniebienia i wargi występują dwukrotnie częściej u chłopców. W przypadku izolowanych rozszczepów podniebienia wtórnego bardziej predysponowane do niego są dziewczynki.
Ryzyko wystąpienia rozszczepu podniebienia i/lub wargi o podłożu dziedzicznym zwiększa się w zależności od jego wcześniejszego występowania w rodzinie. W przypadku, gdy żadne z rodziców nie było dotknięte rozszczepem podniebienia i/lub wargi posiadających dziecko z rozszczepem wargi i/lub podniebienia prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie miało tę wadę wynosi około 4%, a przy dwóch dzieciach dotkniętych rozszczepami ryzyko rośnie do 14%. W przypadku rodziców, z których u jednego występuje ta wada, prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy, w sytuacji, gdy u dzieci urodzonych wcześniej wada nie wystąpiła wynosi 4%. Jeżeli taka para miała wcześniej jedno dziecko z rozszczepem podniebienia i/lub wargi, to ryzyko odziedziczenia wady przez kolejne dziecko wzrasta do 12%, a przy dwójce dzieci z tą wadą szansa na to, że kolejne przyjdzie na świat z rozszczepem jest jak 1 do 4. Dzieci par, gdzie oboje rodzice dotknięci byli rozszczepami podniebienia i/lub wargi mają w sytuacji, gdy rodzeństwo nie miało tej wady ponad 1/3 szansy na jej wystąpienie. Jeżeli u jednego z ich rodzeństwa obecny był rozszczep, to ryzyko wzrasta do 45%, natomiast przy dwójce rodzeństwa z obecnym rozszczepem ryzyko jego wystąpienia jest jak 1:2. Więcej

NEWSLETTER
Chcesz być na bieżąco i wiedzieć o najnowszysch zdarzeniach przed innymi? Zapisz się do naszego newslettera!

Menu

Zwiń menu >>
X
X
X