Przychodzi pacjent do lekarza i czuje się w gabinecie, jak persona non grata albo uprzykrzony petent, który tylko generuje problemy, masę papierkowej roboty i na dodatek wymaga, aby go leczyć. To nie jest ponury żart. To rzeczywistość wielu pacjentów korzystających z leczenia na NFZ.
Bywa, że odczucie bycia intruzem w niektórych przypadkach zaczyna się nawet wcześniej, bo już w rejestracji albo podczas telefonicznej rozmowy, kiedy chorzy lub ich bliscy zwracają się z pytaniem o terminy wizyt u specjalistów przyjmujących w ramach ubezpieczenia NFZ. A nie daj losie, jeśli trzeba jechać na nocny dyżur do szpitala, a tym bardziej na SOR. Tam do wyboru chory ma zazwyczaj albo długie oczekiwanie w zatłoczonej poczekalni, albo – co też się zdarza – niewiele krótszy czas oczekiwania na reakcję (ponoć) dyżurującego personelu medycznego, który nawet czasem nie próbuje ukryć rozdrażnienia z powodu… pobudki w środku nocy.
Wszędzie pośpiech, natłok biurokracji i brzmiące niczym mantra „Najbliższy termin na NFZ przypada…” – tu często chorzy otrzymują informację o dacie tak odległej, że niektórzy zastanawiają się, czy jej dożyją. Do tego permanentny brak czasu na to, co najważniejsze, czyli na rzeczywiste zainteresowanie się pacjentem i jego kłopotami zdrowotnymi, porządne zbadanie, przeanalizowanie objawów przed postawieniem diagnozy i autentyczne zaangażowanie w leczenie i monitorowanie stanu zdrowia pacjenta.
Pacjenci chcą skierowania na badania lub do specjalistów, chcą być wysłuchani, leczeni i rehabilitowani… Kto jednak ma czas na zajmowanie się tak roszczeniową postawą, kiedy gonią terminy, straszą kontrole z NFZ i widmo obcięcia lub odebrania kontraktu?
Zastanówmy się jednak, czy brak czasu i środków na leczenie z powodu skąpo wydzielanych kontraktów przez NFZ mogą być usprawiedliwieniem dla wypaczenia misji i roli lekarza oraz serwowania pacjentowi nie czasu, zaangażowania i leku na jego problemy zdrowotne, ale gorzkiej pigułki w postaci zirytowania i zajmowania się wypełnianiem kolejnych dokumentów zamiast poświęcenia uwagi człowiekowi i jego zdrowotnym problemom. Więcej
Ból po usunięciu zęba – ile może trwać? Ból, który pojawia się bezpośrednio po ekstrakcji zęba i krótko po niej, jest zjawiskiem naturalnym. Kiedy trwa dłużej, niesie informację o możliwości rozwoju powikłań po usunięciu zęba.
Ponieważ odczuwanie bólu jest sprawą indywidualną, sformułowania „krótko”, jak i „dłużej” odnoszą się do przeciętnej długości trwania bólu po usunięciu zęba. Przeciętna ta wynosi natomiast 2-5 dni dla bólu, który występuje bezpośrednio po ekstrakcji.
Ile trwa ból po usunięciu zęba?
Przyjmuje się, że rana po usunięciu zęba goi się przeciętnie ok. 6-8 tygodni – to czas, kiedy dziąsło całkowicie zarasta zębodół. Jednak gojenie się kości przyzębia naruszonych zabiegiem usunięcia zęba może trwać nawet do 6 miesięcy.
Prawidłowo po usunięciu zęba rana najpierw pokrywa się biało-szarym nalotem – to skrzep, który chroni zębodół przed wpływem czynników środowiskowych i ułatwia proces gojenia się rany. Z prawidłowo gojącej się rany przez kilka dni po usunięciu zęba może wydostawać się wydzielina, ale nie powinna mieć ona charakteru ropnego. Dziąsło natomiast może się lekko zapadać – wskutek obkurczania się i ustępowania miejscowego obrzęku. Po ok. tygodniu od wyrwania zęba rana powinna być już zamknięta, a poekstrakcyjne dolegliwości bólowe powinny zanikać.
Zazwyczaj ból utrzymuje się dłużej po usunięciu:
Ból mogą też powodować ostre fragmenty brzegu kości przyzębia powstałe w wyniku usunięcia zęba lub bywa on odczuwany w miejscu wkłucia znieczulenia. W każdym przypadku tego typu dolegliwości należy zgłosić dentyście.
Kiedy ból po usunięciu zęba powinien niepokoić?
Ważne: należy niezwłocznie zgłosić się do dentysty jeśli po ekstrakcji zęba:
Leczenie kanałowe ma uratować przed ekstrakcją ząb nienadający się do leczenia inną metodą, a jednocześnie zlikwidować chorą tkankę wypełniającą komorę zęba i kanały korzeniowe. Bakterie, które zasiedlają chory ząb, to szczepy o dużej szkodliwości dla ogólnego zdrowia organizmu. Po przedostaniu się do krwiobiegu mogą wywołać odzębową chorobę odogniskową nawet w odległych od jamy ustnej narządach oraz na tyle skutecznie zakłócić homeostazę, czyli równowagę wewnętrzną organizmu, że doprowadzić to może to powstania lub zaostrzenia choroby układowej czy też rozwoju ogólnoustrojowego zakażenia krwi.
Do naszego gabinetu Dentysta.eu w Gliwicach zgłaszają się pacjenci, którzy domagają się ekstrakcji zęba wyleczonego kanałowo i nie powodującego powikłań. Jako powód podają, że dotarły do nich informacje, iż leczenie endodontyczne jest szkodliwe, gdyż nie likwiduje wszystkich bakterii i w ten sposób stwarza zagrożenie dla zdrowia ogólnego. Niewątpliwie – martwy ząb, który nadal jest siedliskiem bakterii, stanowi potencjalne zagrożenie dla zdrowia całego organizmu. Dotychczas nie było jednak metody na to, aby sprawdzić, czy przeleczony kanałowo ząb faktycznie może stanowić zagrożenie dla zdrowia ogólnego. Powszechnie stosowana diagnostyka RTG, choć jest niewątpliwie bardzo użytecznym narzędziem do obrazowej oceny zdrowia tkanek, nie wykrywa jednak obecności bakterii i wytwarzanych przez nie toksyn. Pojawił się jednak OroTox – opracowany przez niemieckich naukowców całkowicie bezbolesny i dokładny test, który w ciągu dosłownie 5 minut odpowie na pytanie, czy wyleczony kanałowo ząb (lub zęby) może być źródłem zakażenia. To pierwszy na świecie test tego typu.
OroTox można wykonać w gabinecie Dentysta.eu i na podstawie wyniku badania podjąć wyważoną decyzję, co robić dalej z zębem podejrzewanym o powodowanie zagrożenia dla organizmu: usunąć, czy wykonać ponowne leczenie kanałowe i założyć nowe wypełnienie stomatologiczne.
OroTox – jak przebiega test na toksyny bakteryjne?
OroTox to krótki, bezbolesny test polegający na pobraniu próbki materiału biologicznego z kieszonki dziąsłowej przy konkretnym zębie, poddaniu jej reakcji ze specjalnie dobranymi czynnikami chemicznymi i ocenie zagrożenia obecnością oraz aktywnością patogennych bakterii na podstawie porównania barwy powstałej w badanym materiale z kolorowym wzornikiem.
Wynik otrzymuje się już po 5 minutach od połączenia próbki biologicznej z chemicznym reagentem. Zabarwienie informuje o obecności niebezpiecznych bakterii; z kolei natężenie koloru dostarcza obrazowej informacji o ilości toksyn, a przez to – pośrednio – o ilości i aktywności patogennych szczepów.
Test jest dostępny w dwóch wersjach: Więcej
Współczesna stomatologia skupiona jest na ratowaniu zębów. Dzięki nowoczesnym metodom można obecnie leczyć zęby, które jeszcze dekadę, dwie dekady temu przeznaczono by do usunięcia. Ostatnią z możliwości nowoczesnej stomatologii na uratowanie zęba jest leczenie kanałowe, zwane też leczeniem endodontycznym. Przeprowadza się je przy nieodwracalnych uszkodzeniach miazgi (tzw. pulpopatie nieodwracalne), czyli takich, w których uszkodzeń miazgi – pomimo tego, że tkanka ta nie jest martwa we wszystkich obszarach zęba– nie da się wyleczyć metodami biologicznymi. Można jedynie usunąć tkankę w całości, a w jej miejsce zastosować materiał precyzyjnie wypełniający pustą komorę zęba i kanały korzeniowe – również puste.
Leczenie kanałowe zębów przeprowadzane może być u dorosłych i u dzieci. Z tym, że o ile najczęstszą przyczyną leczenia endodontycznego u dorosłych jest silne zniszczenie tkanek zęba wraz z zębiną i miazgą, o tyle u dzieci najczęstszym powodem interwencji endodonty jest uraz. Z badań przeprowadzonych na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi wynika, że leczenie kanałowe trzeba było zastosować aż u 1/4 dzieci, u których doszło do urazu zębów.
Leczenie kanałowe – misja ratująca ząb
Nadrzędnym celem leczenia endodontycznego jest zawsze uratowanie zęba, czyli doprowadzenie go do takiego stanu, aby nadal tkwił w kości przyzębia i nie był ogniskiem zakażenia. Osiąga się to przez usunięcie zmienionej chorobowo tkanki i eliminację bakterii znajdujących się z kanałach korzeni zębowych oraz w komorze zęba. Po leczeniu kanałowym ząb jest martwy, ale dzięki temu, że pozostaje w szczęce, nadal spełnia bardzo ważne funkcje. Przede wszystkim uczestniczy w procesie rozdrabniania pokarmu oraz zajmuje przestrzeń – w efekcie udaje się zachować ciągłość uzębienia w łuku zębowym, kompletny uśmiech i dobre warunki okluzyjne (czyli odpowiedzialne za zwarcie zębów). Prawidłowo przeleczony kanałowo i odpowiednio opracowany ząb może też posłużyć jako filar, na którym wsparte będzie uzupełnienie protetyczne.
Dobrze przeprowadzone leczenie kanałowe jest gwarancją, że ząb posłuży jeszcze przez długie lata. Jeśli interwencja endodonty była niedokładna lub ząb był nieprawidłowo leczony, konsekwencje mogą być poważne:
Tradycyjne czy nowoczesne leczenie kanałowe?
Od pewnego czasu mówi się o leczeniu endodontycznym tradycyjnym, czyli wymagającym kilku a nawet kilkunastu wizyt, oraz o nowoczesnym leczeniu kanałowym zębów, realizowanym bardzo często podczas jednej wizyty. Rozdział ten jest nieco sztuczny, gdyż niezależnie od tego, czy leczenie kanałowe wykonywane jest w sposób tradycyjny czy nowoczesny, zawsze przebiega według tego samego schematu:
{Z pomocą|Przy pomocy} tego artykułu {pozyskasz|uzyskasz} {wystarczającą|odpowiednią} wiedzę, by {samodzielnie|samemu} wybrać najlepszą {opiekunke| agencje opiekunek w Niemczech }. {Jeżeli|Jeśli} jesteś zainteresowany – udanejlektury!#{Jeśli|Jeżeli} chcesz oszczędzić na opiece { powinieneś {koniecznie|niezwłocznie} poświęcić {moment|kilka chwil} na {rozpoznanie|przeczytanie} tego {artykułu|tekstu}. Serdecznie {zachęcamy|zapraszamy}!#{W momencie|W sytuacji} {kiedy|gdy} zastanawiasz się nad {wyborem|podjęciem decyzji|wybierasz} opiekę we własnym {domu}, lub za pośrednictwem {agencji opiekunek|pośrednictwa w pracy opiekunek|agencji oferującej prace dla opiekunek} może {okazać|stać} się dla ciebie {niezwykle|bardzo} pomocny.#{Zakładając|Planując} {opiekuna|opiekunów} powinieneś {poświęcić|znaleźć} chwilkę aby zapoznać się z tym {felietonem|tekstem|artykułem}. {Jeżeli|Jeśli} jesteś {zaciekawiona|zainteresowany}, {udanej|miłej|przyjemnej} lektury!
W {obecnych|dzisiejszych} czasach coraz {więcej|częściej} ludzie zastanawiają się z {jakiej|której} [link] {agencji opiekunek|agencji pracy dla opiekunek} skorzystać, aby {nabyć|wypożyczyć|wynając} dobrą i znająca język niemiecki {opiekunke|opiekuna|opiekunów|osoby do opieki} i jednocześnie nie przepłacić. {Obecnie|Teraz} już {wiadomo|wiemy}, że agencje pracy dla opiekunek w {dużych|wielkich} sieciach{korporacyjnych|pochodzące z zagranicy} w dużej mierze nie spełniają {zakładanych|stawianych im} oczekiwań przez klientów. Nie umozłiwija one dobrej opieki nad pacjentem {słabo znają język niemiecki|nie najlepiej potrafią się opiekowąc|marnej jakości mają uslugi}, a czas ich {pracy|działania} jest dość krótki. Dlatego coraz {więcej|częściej} {klienci|zainteresowani} zdają sobie sprawę z tego, z {sytuacji|tego} że najlepszym wyjściem są {agencje opiekunek|opiekunki z Polski|} i nie trzeba za nie wcale dużo zapłacić zapłacić – w {takiej sytuacji|takim wypadku} oszczędzimy na kosztach {opieki|zajmowania się starsza osobą|starszymi osobami}.
W dobrze {wyposażonej|zarządzanej} [http://westacare.pl/] {agencji pracy dla opiekunek|agencji pośrednictwa w opiece} można {wypożyczyć|wybrać|zatrudnić} praktycznie {wszelki|każdy} interesujący nas {osobę|opiekuna|opiekunki} w {dobrej|niskiej} cenie. W {danej chwili|tym momencie}, na rynku jest wiele {agencji pracy w opiece|pośrednictwa w pracy opiekunek} i każda z nich chce nas {przyciągnięciu|zachęcić} do siebie klienta. {Ogromne|Duże}[http://westacare.pl/] {opieki|opiekunki} to już codzienność a co za tym idzie dużo trudności z zatrudnieniem opiekunow. Dlatego{westacare|agencja westacare} kuszą nas {promocjami|rabatami}, wszystko przy zachowaniu {rodzaju|jakości usług}. {Nikt z nas|Żadna osoba} nie będzie w stanie tak zając się osobą chora jak {profesjonalna opiekunak|agencja opieki westacare }, a jeżeli {chcemy|chce się} oszczędzić czas i pieniądze {należy|trzeba} z niech po prostu {skorzystać|wypożyczyć}.
Każdy {doskonale|dobrze} wie jakich {trudności|zkłopotów} mogą narobić {osoby chore|osoby starsze} [http://westacare.pl/]. {Z reguły|Czasem} lepiej nie {sugerować|opierać} się przed skorzystaniem z {usług westacare|wynajecia opiekunek|opiekunów} gdyż koszty {samodzielnego opieki|opiekowani} są często wielokrotnie większe {dlatego|lepiej} wybrać się do {westacare|agencji pośrednictwa opiekunek} i tam {nabyć|wynając|zlecić}stosowna usługę. W {dzisiejszych|obecnych} czasach {oszczędność czasu i pieniędzy|stresu|trudu} będzie z pewnością większa niż{opieka samodzielna|samodzielne zajmowanie się starszą osoba} [http://westacare.pl/] {posiadamy|mamym} zdecydowanie lepszy jakościowo {produkt|usługi} niż w inny sposób i cena jest również {inna|mniejsza}.Nie wahaj się zleć nam{profesjonalnej opieki|opiekuna|opiekunki}.
{Niegdyś|Dawniej} aby znaleźć odpowiedniegoopiekuna trzeba było {szukać|poszukiwać} {kilka|kilkanaście dni}obecnie przy użyciunaszej www i telefonu możemy zamówić odpowiednią{usługę|opiekuna} do danego miast. Nie trzeba już wsiadać w {autobus|samochód} i osobiście zawozić {osobe starszą|starszą osobę|fopiekuna|opiekunkę}. {Obecnie|W tej chwili|W dzisiejszych czasach} tego typu {zabieg|przedsięwzięcie} jak wypłacalna firma świadcżace usługi opieki w Niemczech jest {po prostu|zdecydowanie} szybsze. {Toteż|Dlatego}, że {w tym momencie|teraz} {zdecydowanie|praktycznie} każda {agencja opiekunów|agencja opieki nad starszymi osobami|opiekunki} {ma|posiada} już takie usługi jak {opiekowanie się starsza osobą|podawanie lekarstw |gotowanie} [[http://westacare.pl/]]w ofercie taką {usługę|propozycje|możliwość}. Już nie {ma potrzeby|musimy} jeździć {daleko|na drugi koniec miasta} – i dlatego możemy zaoszczędzić {czas|pieniądze}.agencja opieki oferują {opiekunów|opiekunki}.
Jeżeli czeka cię cesarskie cięcie, przeszczep, chemio- lub radioterapia, poważniejszy zabieg albo jakakolwiek operacja, stomatolog jest tym specjalistą, którego należy odwiedzić najszybciej, jak to możliwe. Bo zdrowe zęby to klucz do sukcesu w leczeniu – zabiegowym i nieinwazyjnym oraz w poczęciu, donoszeniu ciąży i rozwiązaniu jej o czasie. Zdrowe zęby mogą też uratować życie – tobie lub, jeśli jesteś kobietą myślącą o powiększeniu rodziny – dziecku , które będzie się rozwijać w twoim łonie. Jeśli podczas wizyty u stomatologa wspomnisz o leczeniu, które cię czeka, lub planowanej ciąży, dentysta zajmie się zdrowiem twojej jamy ustnej kompleksowo. W stomatologii takie postępowanie lecznicze określane jest jako sanacja jamy ustnej. Ponieważ w naszym gabinecie Dentysta.eu dysponujemy wieloma możliwościami diagnostyki i leczenia chorób jamy ustnej, sanację wykonujemy, dostosowując się do indywidualnych potrzeb konkretnego pacjenta i terminów planowanego leczenia. Wystawiamy także zaświadczenia potwierdzające dobry stan zdrowia jamy ustnej. Zaświadczenia te są wymagane przez coraz większą liczbę lekarzy chirurgów, onkologów, transplantologów czy ginekologów; stanowią niejednokrotnie przepustkę kwalifikującą do dalszego leczenia lub do przyjęcia do szpitala.
Czym jest sanacja jamy ustnej?
Sanacja to dosłownie uzdrowienie (termin pochodzi od łacińskiego słowa sanatio). Polega na:
Sanacja jamy ustnej może też być wskazana przed poważnymi zabiegami w obrębie samej jamy ustnej, np. osadzeniem implantów kości w miejscu zniszczonej tkanki kostnej przyzębia.
Dlaczego wizyta u dentysty jest niezbędna przed zabiegami lub planowaną ciążą?
Nie stać cię na drogie badanie zębów tomografem komputerowym? Dzięki obrazowaniu 2D+ (3D like) w gabinecie Dentysta.eu wykonasz RTG zęba, dające podobną jakość obrazu – za zaledwie ułamek ceny badania tomografem.
Obrazowanie 2D+ (3D like) to prawdziwa perełka myśli inżynieryjnej i jednocześnie oszczędne dla kieszeni pacjenta rozwiązanie diagnostyczne. Skorzystać z niego warto przed leczeniem chirurgicznym lub endodontycznym oraz kiedy pojawiają się dolegliwości ze strony jamy ustnej, a nie są znane przyczyny tej sytuacji. Dzięki funkcji 3D like w cenie standardowego zdjęcia pantomograficznego pacjent otrzymuje obraz, który – choć wykonany w technologii 2D – dostarcza informacji podobnych tym, jakie uzyskuje się po badaniu tomografem.
Funkcja 2D+ (3D like) – jak to działa?
Wykonanie pantomogramu w tej technologii przebiega tak samo, jak w przypadku robienia zwykłego panoramicznego zdjęcia RTG jamy ustnej. Urządzenie wykonuje jednak nie jedno zdjęcie tkanek, ale aż siedem – od powierzchni policzkowej po językową. Obrazy tkanek w przekroju wykonywane są warstwa po warstwie w technologii skanowania cienkowarstwowego. W ten sposób uzyskuje się zdjęcia struktur znajdujących się na różnych głębokościach w prześwietlanej tkance. W zależności od potrzeb można otrzymać przekroje okolicy bocznej prawej, bocznej lewej albo przedniej.
Co widać na zdjęciach 2D+?
Dzięki funkcji 3D like i bardzo dobrej ostrości płaskich, pojedynczych zdjęć skanowanego obszaru jamy ustnej generowane jest wrażenie głębi.
Lasery w stomatologii są coraz chętniej wykorzystywane praktycznie w każdej jej dziedzinie. Bywają stosowane w połączeniu z innymi metodami czy farmakoterapią lub jako jedyne narzędzia terapeutyczne – w niektórych sytuacjach laseroterapia okazuje się na tyle skuteczna, że zastosowanie zazwyczaj zalecanych w danej procedurze leków czy innych zabiegów jest zbędne. Lasery znakomicie sprawdzają się m.in. w procedurach biostymulacyjnych i z zakresu chirurgii jamy ustnej.
Do zabiegów tych stosuje się dwa różne rodzaje urządzeń:
W naszym gabinecie Dentysta.eu możecie Państwo skorzystać z leczenia laserowego wykonywanego przy użyciu znakomitego produktu niemieckiej firmy A.R.C. – lasera FOX III.
Biostymulacja laserowa w stomatologii
Niskoenergetyczna wiązka lasera biostymulacyjnego poprzez modyfikację właściwości błon komórkowych oraz aktywowanie enzymów i ATP – cząstek energetycznych:
W efekcie:
Tkanki jamy ustnej, poza twardym szkliwem zębów i ukrytymi pod dziąsłami kośćmi szczęk, są delikatne. Ich uszkodzenia oraz urazy okolic ust skutkują powstaniem wielu, często przykrych dolegliwości lub pojawieniem się uciążliwego dyskomfortu. Mogą one być wynikiem:
Kiedy w jamie ustnej i przy ustach szczypie, boli, piecze, swędzi, warto sięgnąć po środki łagodzące przykre objawy oraz działające leczniczo.
O płukankach leczniczych można przeczytać tutaj, w osobnym artykule.
W tym kompendium zebraliśmy informacje na temat preparatów do miejscowego stosowania w schorzeniach jamy ustnej. Dzięki zawartym w tekście wiadomościom wybór najlepszego środka z wielu dostępnych na rynku stanie się bardzo prosty.
Środki do stosowania miejscowego, których zadaniem jest łagodzenie i leczenie zmian w jamie ustnej i w okolicach ust, mogą być dostępne bez recepty lub tylko na receptę. Są wśród nich: Więcej
Zespół Treachera-Collinsa (TCS) – dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywany także zespołem Franceschettiego, Zwahlena i Kleina lub TCOF1, jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym występującym statystycznie raz na 10000 urodzeń. Spowodowany jest on mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 5 (locus 5q32-33,1, określanym także jako locus TCOF1). Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało nazwane „melasowym” (z ang. treackle). Uważa się, że białko to pełni funkcję pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA podczas wielu istotnych etapów rozwoju embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki, wytwarzanie przez organizm białka o nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je hamuje.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa dziedziczona jest według wzoru autosomalnego dominującego. Zespół ten może objawiać się z różną intensywnością, w bardzo ciężkich wypadkach odnotowano niedorozwój 30-40% kości czaszki. W 60% przypadków mutacje prowadzące do wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa nie występowały wcześniej w rodzinie chorego, są więc zdarzeniami nowymi. Szacuje się, że u osób u których wystąpił zespół Treachera-Collinsa występuje 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem.
Etiologia
W zespole Treachera-Collinsa występuje niewłaściwe kształtowanie się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego, istnieją hipotezy, że spowodowane jest to wadliwą budową białka transportu jądrowego koniecznego do prawidłowego rozwoju twarzoczaszki. Zaobserwowano także, że objawy zespołu Treachera-Collinsa są bardzo podobne do objawów przedawkowania witaminy A zarówno u dzieci urodzonych przez matki stosujące codzienną suplementację witaminą A w czasie ciąży w dawce 2000IU. W dyzostozie żuchwowo-twarzowej obserwuje się zniekształcenia twarzoczaszki – są one wynikiem nieprawidłowego rozwoju łuków skrzelowych. Z pierwszego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem żuchwowym, rozwijają się mięśnie żucia – brzusiec przedni mięśnia dwubrzuścowego, mięsień bródkowo-gnykowy, mięsień napinacz bębenka i mięsień napinacz podniebienia miękkiego, kości żuchwy i szczęki, kosteczki słuchowe – młoteczek i kowadełko, nerw trójdzielny oraz tętnica szczękowa. Z drugiego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem gnykowym powstają mięśnie odpowiedzialne za mimikę, jak mięśnie jarzmowe mniejszy i większy, mięsień okrężny ust i okrężny oka, mięsień policzkowy i mięsień szeroki szyi, a także strzemiączko, mięsień strzemiączkowy, mięsień rylcowo-gnykowy, brzusiec tylny mięśnia dwubrzuścowego, wyrostek rylcowaty, rogi mniejsze kości gnykowej oraz nerw twarzowy. W zespole Treachera-Collinsa procesy te zostają w większym lub mniejszym stopniu zaburzone, co prowadzi do niedorozwoju powyższych struktur anatomicznych, co upośledza ich funkcje fizjologiczne.
Diagnoza
Rozpoznanie oparte jest na ocenie cech klinicznych tego zespołu. Na zdjęciach rentgenowskich widoczne są niedorozwinięte struktury kostne w obrębie twarzoczaszki. Występuje niedorozwój łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, spłaszczenie lub brak plastyczności wyrostka dziobiastego i kłykciowego żuchwy oraz zmiany w ukształtowaniu podstawy czaszki.
Osoby z zespołem Treachera-Collinsa wykazują także odmienne ukształtowanie oczu, częsta jest mikroftalmia (małoocze), szczelina oczna jest skośna antymongolska – odwrotnie jak w zespole Downa, występuje także fałd antymongolski, brak jest dolnych punktów łzowych, występuje niewiele rzęs, często obserwuje się ich całkowity brak, zwłaszcza w obrębie dolnej powieki. Ponadto obserwuje się spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece, utratę wzroku, zeza, gwałtowne mimowolne drganie gałek ocznych (nystagmus), zarośnięcie przewodu słuchowego zewnętrznego (atrezja), niewykształcenie lub deformację małżowin usznych, mikrocję (niewykształcenie lub brak odpowiednich struktur w obrębie ucha) oraz głuchotę. U wielu pacjentów występuje rozszczep podniebienia i podniebienie gotyckie lub oba jednocześnie, ponadto pacjenci prezentują przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie ślinianek przyuszniczych. W zespole Treachera-Collinsa występują także zmiany w obszarze innym niż twarzoczaszka, obecne są wady układu sercowo-naczyniowego, deformacja kręgów szyjnych, wady nerek, atrezja (zarośnięcie) nozdrzy, zniekształcenie kończyn. Wielu pacjentów cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS – sleep apnea syndrome) często prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych występuje także niedorozwój umysłowy, trudności z uczeniem się oraz w wielu przypadkach odrzucenie przez społeczeństwo będące wynikiem braku akceptacji. Możliwa jest diagnoza w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży, a także badania molekularne poprzez pobranie płynu owodniowego na zasadzie biopsji. W badaniu ultrasonograficznym można zaobserwować takie wady rozwojowe jak mikrognację (niedorozwój żuchwy), wady oczodołów, w tym skośne ułożenie szczeliny oczodołowej, niedorozwój kości jarzmowych i łuków jarzmowych, brak, zniekształcenie lub występowanie wiotkich małżowin usznych, można także zaobserwować niskie osadzenie małżowin usznych oraz ich zlanie się z naroślami skórnymi, widoczne są także rozszczepy podniebienia oraz zarośnięcie nozdrzy. W celu postawienia diagnozy po urodzeniu dziecka można stosować także tomografie komputerową, która zapewnia bardzo dobre obrazowanie struktur anatomicznych.
Więcej